#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Neinvazivní prenatální diagnostika na bázi přítomnosti fetálních extracelulárních nukleových kyselin v mateřské cirkulaci a její současné možnosti


Autoři: I. Hromadníková 1;  L. Žejšková 1;  J. Stehnová 1;  J. Doucha 2;  P. Calda 3 ;  K. Nekovářová 3;  D. Dušková 4;  R. Schrollová 5
Působiště autorů: Oddělení molekulární biologie a patologie buňky 3. LF UK a FNKV, Praha 1;  Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FNM, Praha 2;  Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha 3;  Oddělení transfúzní medicíny 1. LF UK a VFN, Praha 4;  Krevní banka FNM, Praha 5
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2008; 147: 173-174
Kategorie: Sjezdy

Během posledních let se celosvětový výzkum v oblasti prenatální genetické diagnostiky zaměřil na rozvoj nových neinvazivních metod založených na detekci fetálních extracelulárních nukleových kyselin cirkulujících v periferní krvi gravidních žen.

Extracelulární nukleové kyseliny fetálního původu pochází z placentárního trofoblastu a jsou přítomny v mateřské cirkulaci v podobě apoptotických tělísek.

Naše pracoviště ve spolupráci s gynekology, porodníky a lékařskými genetiky z celé České republiky postupně zavedlo do rutinní klinické praxe několik neinvazivních vyšetření z periferní krve matky detekujících paternální alely u plodu, které současně nejsou přítomny u matky, z uvedených lékařských indikací:

  1. určení pohlaví plodu u těhotenství s rizikem X-vázaných onemocnění u plodu a kongenitální adrenální hyperplazie;
  2. RHD genotypizace plodu u anti-D aloimunizovaných těhotenství s rizikem fetální erytroblastózy a hemolytického onemocnění novorozence;
  3. RHCE genotypizace plodu u anti-c, anti-C a anti-E aloimunizovaných těhotenství s rizikem fetální erytroblastózy a hemolytického onemocnění novorozence.

V rámci retrospektivních a prospektivních studií jsme prokázali, že dané metody dosahují vysokou spolehlivost (senzitivita a specificita u určení pohlaví, RHD genotypizace a určení C alely RHCE genu u plodu je 100 %; u určení c alely a E alely RHCE genu, kde se jedná o určení bodové mutace, senzitivita dosahuje 95 %).

Detekci paternálních alel provádíme na celkové extracelulární DNA (směs mateřské a fetální DNA) izolované z mateřské plazmy pomocí QIAamp DSP Virus Kitu (Qiagen, Hilden, Germany) a PCR v reálném čase.

Tento projekt je podporován projekty MSM 0021620806, SAFE (Special Non-Invasive Advances in Foetal and Neonatal Evaluation Network, no. 503243) a MZO 00064203.


Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka
Článek CytoChip

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Získaná hemofilie - Povědomí o nemoci a její diagnostika
nový kurz

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#