CytoChip

Array CGH se využívá pro odhalení odchylek v počtu kopií genu s vyšším rozlišením, než je možné pomocí karyotypizace a tradiční CGH. CytoChip™ je BAC čip v klinické kvalitě vytvořený pro zlepšení managementu pacientů s konstitucionálním genetickým onemocněním.

CytoChip™ slouží ke skenování subtelomer s průměrným rozlišením 250 kb, spolehlivě detekuje mozaicismus a diagnostikuje 90 známých genetických stavů s rozlišením 100 kb. Celý genom je skenován s průměrným rozlišením 565 kb, které nabízí velké množství diagnosticky relevantních informací s minimem polymorfismů. Vyhodnocování se provádí pomocí široce rozšířeného software BlueFuse od stejného výrobce.

Oblasti genomu, kde jsou všechny klony hodnoceny jako normální, jsou vyhodnoceny velmi rychle a spolehlivě, díky přesné a aktuální anotaci jednotlivých polymorfismů. K dispozici jsou FISH próby pro přímou validaci fyzické lokalizace výsledku analýzy. CytoChip používá klony široce validované BAC knihovny Rosewell Park Cancer Institute, takže je k dipozici nomenklatura pro všechny případné výsledky.

BlueGnome je inovativní firma z Cambridge (UK), která se zatím dostala ve využití biočipů pro klinickou cytogenetiku nejdále. Její řešení je kompletní, počínaje vlastním čipem, veškerými potřebnými reagenciemi, špičkovým vyhodnocovacím software i FISH próbami, sloužícími pro konfirmaci výsledku. Její systém je již používán v mnoha cytogenetických laboratořích po celém světě. Od jeho uvedení na trh v roce 2006 byly vyrobeny tisíce čipů. Na základě těchto zkušeností byl vytvořen CytoChip verze 2, který je novým standardem genetické klinické diagnostiky.