Mikrodelécie chromozómu Y u českých mužovs ťažkou poruchou reprodukcie

Východisko.
Mikrodelécie dlhého ramienka chromozómu Y patria k významným príčinám neobštrukčnej azoospermiea oligospermie. Cieľom tejto práce bolo zaviesť spoľahlivú molekulárne-genetickú metódu diagnostiky mikrodeléciíchromozómu Y a zistiť zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií chromozómu Y u českých mužov sozávažnými poruchami reprodukcie.Metódy a výsledky. Mikrodelécie chromozómu Y boli vyšetrované u 198 českých mužov s ťažkou poruchoureprodukcie so zníženým počtom spermií. Mikrodelécie chromozómu Y boli nájdené u 8/198 (4,0 %) vyšetrenýchmužov. Delécia v AZFc oblasti bola zistená v 62,5 % (5/8), kombinácia AZFc a AZFb delécie v 37,5 % (3/8)prípadov. Izolovaná delécia AZFb a ani delécia AZFa nebola nájdená.Závery. Určili sme zastúpenie jednotlivých typov mikrodelécií Y chromozómu u českých mužov s ťažkými poruchamireprodukcie. Bola zavedená štandardná molekulárne genetická diagnostika mikrodelécií chromozómu Y dorutinnej praxe.

Klíčová slova:
mužská infertilita, mikrodelécie chromozómu Y, AZF oblasť, azoospermia, oligospermia.

Microdeletions of the Y Chromosome in Czech Males with SeriousReproductive Disorders

Background.
The Y chromosome microdeletions belong to the frequent genetical causes of male infertility. The aimof our studywas to introduce reliablemolecular genetic diagnosis of Ychromosomal microdeletions and to determinethe prevalence of Y chromosomal microdeletions in Czech males with serious reproductive disorders.Methods and Results. The Ychromosomemicrodeletions were screened in 198Czech menwith serious reproductivedisorders with decreased sperm count. The Y chromosome microdeletions were disclosed in 8/198 (4.0 %) examinedmales. The AZFc deletion type was revealed in 62,5 % (5/8) and the combined AZFc+b microdeletion in 37,5 %(3/8) of cases. Neither isolated AZFb nor AZFa microdeletion were found in any subject of the investigated group.Conclusions. Incidence of individual types of Y chromosomal microdeletions in Czech males with seriousreproductive disorders was assessed. The standardisedmolecular genetic diagnosis ofYchromosomalmicrodeletionswas introduced into the practice.

Key words:
male infertility, Y chromosome microdeletions, AZF region, azoospermia, oligozoospermia.

Autoři: M. Machatková; A. Krebsová; I. Smetanová; M. Matějčková; Š. Vilímová; A. Sobek ¹; Sr. M. Macek
Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha Fertimed, Olomouc
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2003; : 670-675
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
mužská infertilita, mikrodelécie chromozómu Y, AZF oblasť, azoospermia, oligospermia.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek Subklinická hypotyreóza se zaměřením nakardiovaskulární systém

Článek K problematike amyopatickej dermatomyozitídy

Článek Korelace výsledků průtokové cytometriea morfologických nálezů v diagnosticemaligních lymfomů z B buněk

Článek Naše první zkušenosti s magneticko-rezonančnícholangiopankreatikografií

Článek Protilátky proti proteinu tepelného šoku a dalšímantigenům chlamydií u některých chorobve srovnání s jejich výskytem u dárců krve

Článek Průkaz Helicobacter pylori ve slinách nemocnýchs recidivující aftózní stomatitidou

Článek Epidemiologie těžkých poraněníz pohledu trauma centra

Článek Srovnávací patologie časných stresovýchzměn duodenální sliznice u laboratorníchpotkanů a u člověka

Článek Dědičné trombocytopenieDiferenciální diagnostika jednoho případu

Článek Diagnostika infekce Helicobacter pylori v dětskémvěku novou enzymoimunoanalytickou metodoustanovením antigenu ve stolici (HpStAR)pomocí monoklonálních protilátek

Článek Všeobecné lékařství jako akademický obor

Článek Postavení morfologie ve výuce medicínya v klinické praxi a výzkumu