Dědičné trombocytopenieDiferenciální diagnostika jednoho případu


Dědičné trombocytopenieDiferenciální diagnostika jednoho případu

Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou extrémně vzácných chorob, pro něž je charakteristickýhereditární nedostatek krevních destiček a různě závažný sklon ke krvácení. Některé z těchto nemocí postihují pouzekrevní destičky, pro jiné jsou charakteristické i defekty dalších buněk. I když jde o raritní nemoci, je třeba na němyslet. Dědičné trombocytopenie se dělí do tří skupin podle velikosti trombocytů. Hereditární trombocytopenies obřími krevními destičkami jsou jednou z těchto skupin. Celkem je dosud známo asi čtrnáct dědičných trombocytopeniís velkými destičkami. K nejčastějším chorobám z této skupiny patří Bernardův-Soulierův syndrom, syndromšedých destiček a Mayova-Hegglinova anomálie. Pro Mayovu-Hegglinovu anomálii je typická následující triádanálezů: trombocytopenie, obří krevní destičky a bledě modré inkluze v leukocytech. Jde o autozomálně dominantnědědičnou poruchu. V článku zmiňujeme klinické a laboratorní nálezy od tří dospělých žen z jedné rodiny s novědiagnostikovanouMayovou-Hegglinovou anomálií. Popsané případy jsou pravděpodobně prvními případy Mayovy-Hegglinovy anomálie pozorovanými v českých zemích.

Klíčová slova:
dědičné trombocytopenie, Mayova-Hegglinova anomálie, krevní destičky.


Hereditary Thrombocytopenias: Differential Diagnosis and Case Report

Hereditary thrombocytopenias are a heterogeneous group of extremely rare diseases characterized by a reducednumber of blood platelets and by bleeding tendency of variable severity. Some of these diseases are exclusive toplatelets, while in others the pathology extends to other cell types. Although rare, hereditary thrombocytopeniasshould be considered in the diagnosis. Hereditary thrombocytopenias have been classified into three groups dependingon platelet volume. Hereditary thrombocytopenias with giant platelets form one of these groups. About fourteenclinical entities of inherited giant platelet disorders have been described. Bernard-Soulier syndrome, grey plateletsyndrome andMay-Hegglin anomaly are the most common giant platelet thrombocytopenias.May-Hegglin anomalyis condition characterized by the triad of thrombocytopenia, giant platelets, and pale-blue inclusions in leukocytes.May-Hegglin anomaly has an autosomal-dominant mode of inheritance.We described clinical and laboratory featuresof three adult women from one family with recently diagnosedMay-Hegglin anomaly. Described cases are probablythe first observed cases of May-Hegglin anomaly in the Czech lands.

Key words:
inherited thrombocytopenias, May-Hegglin anomaly, platelets.


Autoři: M. Doubek;  P. Smejkal 1;  V. Dostálová 2;  I. Trnavská 1;  A. Bul Iková;  Y. Brychtová;  J. Mayer
Působiště autorů: Interní hemato-onkologická klinika LF MU a FN, Brno Oddělení klinické hematologie FN, BrnoHematologická ambulance Nemocnice TGM, Hodonín
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2003; : 683-686
Kategorie: Články

Souhrn

Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou extrémně vzácných chorob, pro něž je charakteristickýhereditární nedostatek krevních destiček a různě závažný sklon ke krvácení. Některé z těchto nemocí postihují pouzekrevní destičky, pro jiné jsou charakteristické i defekty dalších buněk. I když jde o raritní nemoci, je třeba na němyslet. Dědičné trombocytopenie se dělí do tří skupin podle velikosti trombocytů. Hereditární trombocytopenies obřími krevními destičkami jsou jednou z těchto skupin. Celkem je dosud známo asi čtrnáct dědičných trombocytopeniís velkými destičkami. K nejčastějším chorobám z této skupiny patří Bernardův-Soulierův syndrom, syndromšedých destiček a Mayova-Hegglinova anomálie. Pro Mayovu-Hegglinovu anomálii je typická následující triádanálezů: trombocytopenie, obří krevní destičky a bledě modré inkluze v leukocytech. Jde o autozomálně dominantnědědičnou poruchu. V článku zmiňujeme klinické a laboratorní nálezy od tří dospělých žen z jedné rodiny s novědiagnostikovanouMayovou-Hegglinovou anomálií. Popsané případy jsou pravděpodobně prvními případy Mayovy-Hegglinovy anomálie pozorovanými v českých zemích.

Klíčová slova:
dědičné trombocytopenie, Mayova-Hegglinova anomálie, krevní destičky.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Získaná hemofilie - Povědomí o nemoci a její diagnostika
nový kurz

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa