Asociace variant inzulínového genu s diabetesmellitus 1. typu v české dětské populaci


Asociace variant inzulínového genu s diabetesmellitus 1. typu v české dětské populaci

Východisko.
Cílem studie bylo kvantifikovat asociaci polymorfizmů inzulínového genu s diabetes mellitus 1. typu(DM1) v české dětské populaci a zasadit ji do kontextu rizika DM1 definovaného HLA 2. třídy.Metody a výsledky. V asociační studii případů a kontrol jsme srovnali 332 pacientů s DM1 (věkmanifestace 8,1±4,4roku) proti 292 zdravým nediabetickým kontrolám; u všech byl znám genotyp HLA-DQ a subtyp DRB1*04, pokudbyla tato alela přítomna. Protektivní varianta inzulínového genu, charakterizovaná dlouhou třídou VNTR a nepřítomnostírestrikčního místa -23 HphI, byla přítomná u 24 % pacientů s DM1 a u 48 % kontrol, OR=0,34 (CI 95%0,24–0,48). Tato síla asociace je srovnatelná se slaběji asociovanými alelamiHLA-DQlokusu. Asociace inzulínovéhogenu je nezávislá na HLA genotypu. Varianty inzulínového genu nemají vliv na věk při manifestaci diabetu.Závěry. Typizace inzulínového genu přináší i v naší populaci cennou informaci o výši rizika DM1 a měla by se státstandardní součástí stanovení genetického rizika choroby.

Klíčová slova:
diabetes mellitus, inzulínový gen, genetická asociace, děti.


Association of Insulin Gene Variants with Type 1 Diabetes Mellitus in CzechPopulation

Background.
The objective of the study was to quantify the association of insulin gene variants with type 1 diabetesmellitus (T1DM) in the Czech population.Methods and Results. In an association study, we compared genotypes of 332 T1DM patients (age at T1DM onsetwas 8.1±4.4 yrs) with 292 healthy nondiabetic controls of similar age. All subjects were previously genotyped forHLA-DQB1, -DQA1 polymorphisms and DRB1*04 subtypes. The insulin gene was typed using the -23 HphIsi nglenucleotide polymorphism after we had demonstrated a nearly complete linkage disequilibrium between this polymorphism,and the etiological VNTR in the Czech population. The protective variant of the insulin gene was presentin 24 % T1DMpatients, and in 48 % controls (OR=0.34, CI95% 0.24–0.48), a risk comparable to weaker-associatedHLA-DQalleles. The association was independent of the HLA-conferred T1DMrisk. The insulin gene polymorphismhad no influence on the age at T1DM onset.Conclusions. We conclude that the insulin gene genotyping confers important information on T1DM risk in ourpopulation, and should be used in determining the disease risk along with the HLA-DQ typing.

Key words:
insulin gene, type 1 diabetes, genetic association, children.


Autoři: O. Cinek;  P. Dřevínek;  Z. Šumník;  B. Bendlová 1;  J. Vavřinec
Působiště autorů: Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha 1Endokrinologický ústav, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 318-322
Kategorie: Články

Souhrn

Východisko.
Cílem studie bylo kvantifikovat asociaci polymorfizmů inzulínového genu s diabetes mellitus 1. typu(DM1) v české dětské populaci a zasadit ji do kontextu rizika DM1 definovaného HLA 2. třídy.Metody a výsledky. V asociační studii případů a kontrol jsme srovnali 332 pacientů s DM1 (věkmanifestace 8,1±4,4roku) proti 292 zdravým nediabetickým kontrolám; u všech byl znám genotyp HLA-DQ a subtyp DRB1*04, pokudbyla tato alela přítomna. Protektivní varianta inzulínového genu, charakterizovaná dlouhou třídou VNTR a nepřítomnostírestrikčního místa -23 HphI, byla přítomná u 24 % pacientů s DM1 a u 48 % kontrol, OR=0,34 (CI 95%0,24–0,48). Tato síla asociace je srovnatelná se slaběji asociovanými alelamiHLA-DQlokusu. Asociace inzulínovéhogenu je nezávislá na HLA genotypu. Varianty inzulínového genu nemají vliv na věk při manifestaci diabetu.Závěry. Typizace inzulínového genu přináší i v naší populaci cennou informaci o výši rizika DM1 a měla by se státstandardní součástí stanovení genetického rizika choroby.

Klíčová slova:
diabetes mellitus, inzulínový gen, genetická asociace, děti.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
nový kurz
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa