Kardiální manifestace Friedreichovy ataxie
Friedreichova ataxie je jedna z nejčastějších hereditárních ataxií v dětství. Dědičnost je autozomálně recesivní,vlastní příčinou je deficit mitochondriálního proteinu frataxinu. Podkladem je zejména progredující degeneracespinocerebelárních a kortikospinálních drah a zadních provazců míšních a postižení srdce. Popisujeme kazuistikunemocného s touto chorobou s plně vyjádřeným klinickým obrazem. U chlapce od šesti let věku postupně progredovalasymptomatologie neurologická. Prvními projevy byla nestabilita ve stoji, poruchy chůze, třes, ataxie.V současné době je přítomna závažná porucha mobility, na končetinách zjišťujeme těžkou kvadruparézu, nemocnýmá výraznou dysarthrii. V dospělosti se objevila multifokální síňová tachykardie jako známka hypertrofickéneobstrukční kardiomyopatie. Diagnóza Friedreichovy ataxie byla potvrzena genetickým vyšetřením. Byla zahájenaterapie koenzymem Q10 a karnitinem, od které očekáváme zpomalení progrese kardiálního postižení. Kauzální léčbaneurologického ani kardiálního postižení neexistuje.
Klíčová slova: Friedreichova ataxie, frataxin, hypertrofická kardiomyopatie, neurogenetika.
Cardiac Manifestations of the Friedreich´s Ataxia
Friedreich´s ataxia is one of the most frequent ataxias of childhood. The disease is inherited in autosomal recessivemode. It is caused by deficiency of mitochondrial protein frataxin, which is responsible for the degenerativeimpairment of the spinocerebellar and corticospinal tracts and posterior columns of the spinal cord and for the heartdamage. We present a case report of a patient with a complete clinical syndrome. Patient experienced slowlyprogressive neurological symptomatology from the age of 6 years, which consisted of instability, gait abnormalities,tremor and ataxia. Adult patient became immobile with severe qadruparesis and dysarthria. Cardiac involvementpresented in adulthood with multifocal atrial tachycardia became the chief symptom. Hypertrophic cardiomyopathywas diagnosed.Diagnosis of Friedreich´s ataxia was confirmed by genetic analysis. Pharmacotherapy with coenzymeQ10 and carnitine was introduced with effort to slow down progression of cardiac impairment. Causal treatment isstill impossible.
Key words: Friedreich´s ataxia, frataxin, hypertrophic cardiomyopathy, neurogenetics.
Autoři: M. Kolek; V. Mrózek; P. Schenk 1 Působiště autorů: Interní oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku 1Neurologické oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 48-51 Kategorie: Články
Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova
Nemáte účet? Registrujte sa
Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.
