Paracentrické inverze lidských chromozómůa jejich rizika


Paracentrické inverze lidských chromozómůa jejich rizika

Výskyt paracentrických inverzí v běžné populaci není přesně stanoven, kolísá od 0,09 do 0,49 případů na 1000jedinců. Párování homologních chromozómů při meióze bývá u těchto inverzímaximalizováno zformováníminverznísmyčky. Pokud v této smyčce dojde ke crossing-overu, může vzniknout acentrický a dicentrický chromozóm. Vevýsledných gametách tak dochází k různým duplikacím a deficiencím, které vedou k neživotaschopnosti plodu.Z tohoto pravidla existují výjimky, jednou z nich může být tzv. rekombinace U smyčkou. Jde o abnormální procesna základě chromatidových zlomů a znovuspojení, výsledkem jsou monocentrické rekombinované chromozómy.Většina paracentrických inverzí u člověka nepředstavuje větší riziko a pravděpodobnost narození dítěte s nevyváženýmkaryotypem je u heterozygotů – nosičů této inverze – relativně nízká. Proto je při těhotenství náhodnězachycených nosičů nabídka prenatálního vyšetření chromozómů víceméně nezávazná. Je však třeba mít na paměti,že u některých případů je velmi obtížné rozlišit paracentrickou inverzi od paracentrické inzerce – riziko inzerce jeokolo 15 %. Dojde-li v plodové vodě k zachycení paracentrické inverze vzniklé de novo, to znamená, že rodiče majíkaryotyp normální, je vhodné partnerům sdělit riziko postižení plodu ve výši 6,7 %, které je v podstatě platné provšechny nově vzniklé dvouzlomové přestavby.

Klíčová slova:
chromozómy, paracentrická inverze, rekombinace, prenatální diagnostika.


Paracentric Inversions of Human Chromosomes and their Risks

The incidence of paracentric inversions in the general population has not been clearly established, it ranges from0.09 to 0.49/1,000. Homologue pairing during meiosis in a paracentric-inversion heterozygote is maximized by theformation of an inversion loop. If a crossing-over occurs within this loop, dicentric and acentric chromosomes areformed. Resulting gametes can have variety of duplications and deficiencies and give a non-viable progeny. One ofthe exceptions to the rule is a mutation event „U loop recombination“. FromU-loop event a monocentric recombinantchromosome can arise by an abnormal process, which involves chromatid breakage and reunion. Most of theparacentric inversions inman are harmless and the risk of heterozygotes having a child with an unbalanced karyotypeis relatively low. In carriers of an accidentally discovered paracentric inversion, amniocentesis is optional. However,in some cases, it is difficult to distinguish between a paracentric inversion and paracentric insertion - the risk of theinsertion is about 15 %. When a de novo inversion is detected in amniotic fluid, the overall risk for two-breakrearrangements is 6.7 %.

Key words:
chromosomes, paracentric inversion, recombination, prenatal diagnosis.


Autoři: P. Balíček
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky FN, Hradec Králové
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 35-38
Kategorie: Články

Souhrn

Výskyt paracentrických inverzí v běžné populaci není přesně stanoven, kolísá od 0,09 do 0,49 případů na 1000jedinců. Párování homologních chromozómů při meióze bývá u těchto inverzímaximalizováno zformováníminverznísmyčky. Pokud v této smyčce dojde ke crossing-overu, může vzniknout acentrický a dicentrický chromozóm. Vevýsledných gametách tak dochází k různým duplikacím a deficiencím, které vedou k neživotaschopnosti plodu.Z tohoto pravidla existují výjimky, jednou z nich může být tzv. rekombinace U smyčkou. Jde o abnormální procesna základě chromatidových zlomů a znovuspojení, výsledkem jsou monocentrické rekombinované chromozómy.Většina paracentrických inverzí u člověka nepředstavuje větší riziko a pravděpodobnost narození dítěte s nevyváženýmkaryotypem je u heterozygotů – nosičů této inverze – relativně nízká. Proto je při těhotenství náhodnězachycených nosičů nabídka prenatálního vyšetření chromozómů víceméně nezávazná. Je však třeba mít na paměti,že u některých případů je velmi obtížné rozlišit paracentrickou inverzi od paracentrické inzerce – riziko inzerce jeokolo 15 %. Dojde-li v plodové vodě k zachycení paracentrické inverze vzniklé de novo, to znamená, že rodiče majíkaryotyp normální, je vhodné partnerům sdělit riziko postižení plodu ve výši 6,7 %, které je v podstatě platné provšechny nově vzniklé dvouzlomové přestavby.

Klíčová slova:
chromozómy, paracentrická inverze, rekombinace, prenatální diagnostika.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Získaná hemofilie - Povědomí o nemoci a její diagnostika
nový kurz

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa