Polymorfizmus v regulační části genu pro cholesterol7α hydroxylázu u dětí s vysokoua nízkou hladinou cholesterolu
Polymorfizmus v regulační části genu pro cholesterol7α hydroxylázu u dětí s vysokoua nízkou hladinou cholesterolu
Východisko.
Jeden z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy, vysoká hladina cholesterolu, je ovlivněna jednakfaktory genetickými a jednak faktory vnějšího prostředí (dieta, fyzická aktivita). Cholesterol 7α hydroxyláza jeklíčovým enzymem syntézy žlučových kyselin a hraje důležitou roli v udržování rovnovážné hladiny cholesteroluv organizmu. Cílem naší studie bylo objasnit úlohu A-204→C polymorfizmu v genu pro cholesterol 7α hydroxylázuv determinaci plazmatických lipidů u dětí.Metody a výsledky. A-204 →C polymorfizmus v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu byl analyzován pomocířetězové polymerázové reakce s následnou restrikční analýzou produktu enzymemBsal ve dvou skupinách vybranýchz opačných částí distribuční křivky cholesterolémií 2000 dětí. Bylo vybráno 82 dětí do skupiny s vysokým cholesterolema 86 do skupiny s nízkým cholesterolem. Nenalezli jsme žádné rozdíly ve frekvencích genotypů cholesterol7α hydroxylázy mezi dětmi s vysokým a nízkým cholesterolem. Ve skupině s vysokým cholesterolem měli C/C-204homozygoti nejvyšší a A/A homozygoti nejnižší hladiny LDL-cholesterolu (4,21±0,68 mmol/l oproti 3,69±0,60mmol/l, p
Klíčová slova:
děti, cholesterol, DNA polymorfizmus, cholesterol 7α hydroxyláza.
Polymorphism in the Regulatory Component of the Gene forCholesterol 7α Hydroxylase in Children with High and Low Cholesterol Levels
Background.
High plasma cholesterol is one of the risk factors of atherosclerosis. Both environmental (diet, physicactivity) and genetic factors have been concerned in the development of hypercholesterolemia. Cholesterol 7αhydroxylase (CYP-7A1) is a key enzyme in the bile acid synthesis and it plays an important role in cholesterolcatabolism. The aim of the study was to establish the role of A–204 → C polymorphism in CYP-7A1 gene in plasmalipid determination in children.Methods and Results. Using PCR and restriction analysis (BsaI) we have measured A–204→C polymorphism inCYP-7A1 gene in two groups of children selected from opposite ends of the cholesterol distribution curve of 2000children. Eighty-two children in high- (HCG) and eighty-six children in low- (LCG) cholesterolemic groupsparticipated in the study. No significant difference was found in the frequencies of the genotypes or alleles of theA–204→C polymorphism in the CYP-7A1 gene between HCG and LCG. In HCG, C/C-204 homozygotes have thehighest and A/A homozygotes the lowest levels of LDL-cholesterol (4,21±0,68 mmol/l vers. 3,69±0,60 mmol/l,p
Key words:
cholesterol 7α hydroxylase, lipids, polymorphism.
Autoři:
J. A. Hubáček 3; H. Pistulková 2; Z. Škodová 2; V. Lánská 1; R. Poledne 3
Působiště autorů:
Centrum experimentální medicíny IKEM, Praha 2Pracoviště preventivní kardiologie IKEM, Praha 3Centrum experimentálního výzkumu chorob srdce a cév, Praha
1
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2003; : 423-426
Kategorie:
Články
Souhrn
Východisko.
Jeden z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy, vysoká hladina cholesterolu, je ovlivněna jednakfaktory genetickými a jednak faktory vnějšího prostředí (dieta, fyzická aktivita). Cholesterol 7α hydroxyláza jeklíčovým enzymem syntézy žlučových kyselin a hraje důležitou roli v udržování rovnovážné hladiny cholesteroluv organizmu. Cílem naší studie bylo objasnit úlohu A-204→C polymorfizmu v genu pro cholesterol 7α hydroxylázuv determinaci plazmatických lipidů u dětí.Metody a výsledky. A-204 →C polymorfizmus v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu byl analyzován pomocířetězové polymerázové reakce s následnou restrikční analýzou produktu enzymemBsal ve dvou skupinách vybranýchz opačných částí distribuční křivky cholesterolémií 2000 dětí. Bylo vybráno 82 dětí do skupiny s vysokým cholesterolema 86 do skupiny s nízkým cholesterolem. Nenalezli jsme žádné rozdíly ve frekvencích genotypů cholesterol7α hydroxylázy mezi dětmi s vysokým a nízkým cholesterolem. Ve skupině s vysokým cholesterolem měli C/C-204homozygoti nejvyšší a A/A homozygoti nejnižší hladiny LDL-cholesterolu (4,21±0,68 mmol/l oproti 3,69±0,60mmol/l, p
Klíčová slova:
děti, cholesterol, DNA polymorfizmus, cholesterol 7α hydroxyláza.
Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistkaČlánok vyšiel v časopise
Časopis lékařů českých
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Metamizol v kostce a v praxi – účinné neopioidní analgetikum pro celé věkové spektrum
- Kombinace metamizol/paracetamol v léčbě pooperační bolesti u zákroků v rámci jednodenní chirurgie
- Tramadol a paracetamol v tlumení poextrakční bolesti
- Srovnání analgetické účinnosti metamizolu s ibuprofenem po extrakci třetí stoličky
Najčítanejšie v tomto čísle
- Kongenitální cytomegalovirová infekce
- Kaz časného dětství
- Biologické vlastnosti koenzýmu Q10 a jehovplyv na imunitu
- Velkobuněčné difuzní B lymfomy: heterogenní původa prognóza z hlediska současné diagnostiky