GENETICKÁ SYNDROMOLOGIEÚVODNÍ SLOVO K SERIÁLU


GENETICKÁ SYNDROMOLOGIEÚVODNÍ SLOVO K SERIÁLU

Syndromologie je diagnostická metoda charakterizována analýzou fenotypu podle skupin příznaků,vyskytujícíchse obvykle u určitého syndromu společně.V analýze fenotypu jsou významné tzv.signálními příznaky často seprojevující na hlavě a rukách,které nám dovolí zúžit okruh afekcí v diferenciální diagnostice uvažovaných afekcí.Etiologicky se jedná o afekce plně či částečně geneticky determinované –teratogenní embryopatie,chromozomálníaberace numerické i strukturální a genové mutace.

Klíčová slova:
syndromologie,dysmorfologie,signální příznaky,etiologie syndromů.


Genetic Syndromology –an Introduction to a Series of Papers

Syndromology belongs to diagnostic methods based on the analysis of phenotypic (clinical or anatomical –dysmorphics)features,which occur very often together and have a common etiology (e.g.teratogenic embryopathy,numerical and structural chromosomal aberrations or gene mutations).In the phenotype analysis important appearso-called signal features,which enable to narrow the range of possible disorders for the differential diagnosis of theassumptive diseases.

Key words:
syndromology,dysmorphology,signal features,etiology of syndromes.


Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2002; : 299-303
Kategorie: Články

Souhrn

Syndromologie je diagnostická metoda charakterizována analýzou fenotypu podle skupin příznaků,vyskytujícíchse obvykle u určitého syndromu společně.V analýze fenotypu jsou významné tzv.signálními příznaky často seprojevující na hlavě a rukách,které nám dovolí zúžit okruh afekcí v diferenciální diagnostice uvažovaných afekcí.Etiologicky se jedná o afekce plně či částečně geneticky determinované –teratogenní embryopatie,chromozomálníaberace numerické i strukturální a genové mutace.

Klíčová slova:
syndromologie,dysmorfologie,signální příznaky,etiologie syndromů.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
nový kurz
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa