GENETICKÁ SYNDROMOLOGIEÚVODNÍ SLOVO K SERIÁLU
GENETICKÁ SYNDROMOLOGIEÚVODNÍ SLOVO K SERIÁLU
Syndromologie je diagnostická metoda charakterizována analýzou fenotypu podle skupin příznaků,vyskytujícíchse obvykle u určitého syndromu společně.V analýze fenotypu jsou významné tzv.signálními příznaky často seprojevující na hlavě a rukách,které nám dovolí zúžit okruh afekcí v diferenciální diagnostice uvažovaných afekcí.Etiologicky se jedná o afekce plně či částečně geneticky determinované –teratogenní embryopatie,chromozomálníaberace numerické i strukturální a genové mutace.
Klíčová slova:
syndromologie,dysmorfologie,signální příznaky,etiologie syndromů.
Genetic Syndromology –an Introduction to a Series of Papers
Syndromology belongs to diagnostic methods based on the analysis of phenotypic (clinical or anatomical –dysmorphics)features,which occur very often together and have a common etiology (e.g.teratogenic embryopathy,numerical and structural chromosomal aberrations or gene mutations).In the phenotype analysis important appearso-called signal features,which enable to narrow the range of possible disorders for the differential diagnosis of theassumptive diseases.
Key words:
syndromology,dysmorphology,signal features,etiology of syndromes.
Autoři:
E. Seemanová
Působiště autorů:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2002; : 299-303
Kategorie:
Články
Souhrn
Syndromologie je diagnostická metoda charakterizována analýzou fenotypu podle skupin příznaků,vyskytujícíchse obvykle u určitého syndromu společně.V analýze fenotypu jsou významné tzv.signálními příznaky často seprojevující na hlavě a rukách,které nám dovolí zúžit okruh afekcí v diferenciální diagnostice uvažovaných afekcí.Etiologicky se jedná o afekce plně či částečně geneticky determinované –teratogenní embryopatie,chromozomálníaberace numerické i strukturální a genové mutace.
Klíčová slova:
syndromologie,dysmorfologie,signální příznaky,etiologie syndromů.
Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistkaČlánok vyšiel v časopise
Časopis lékařů českých
- Měření plicního věku pomocí spirometrie – orientační screening plicních funkcí
- Na český trh přichází biosimilar adalimumabu s prokázanou terapeutickou ekvivalencí
- Nech brouka žít… Ať žije astma!
- Screening malignit u pacientů s dermatomyozitidou
- Myasthenia gravis: kombinace chirurgie a farmakoterapie jako nejefektivnější modalita?
Najčítanejšie v tomto čísle
- GENETICKÁ SYNDROMOLOGIEÚVODNÍ SLOVO K SERIÁLU
- VLIV AMIFOSTINU NA REDUKCI AKUTNÍ TOXICITY PŘIPROTINÁDOROVÉ MEGACHEMOTERAPII DĚTÍ
- ETICKÉ,PSYCHO-SOCIÁLNÍ,LEGISLATIVNÍA EKONOMICKÉ ASPEKTY CHIRURGICKÉ LÉČBYSYNDROMU HYPOPLASTICKÉHO LEVÉHO SRDCE
- HYPERBARICKÁ OXYGENOTERAPIEPŘI ZRANĚNÍ SPORTOVCŮ