Doporučený postup pro indikaci molekulárně genetických vyšetření v rámci diagnostiky trombofilních stavů v žilním systému

Česká verzia

Autoři: J. Kvasnička
Působiště autorů: Trombotické centrum 1. lékařské fakulty UK a VFN Praha, Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařské fakulty UK a VFN Praha, přednosta prof. MU Dr. Tomáš Zima, DrSc.
Vyšlo v časopise: Vnitř Lék 2010; 56(12): 1251
Kategorie: Doporučené postupy

Doporučený postup vypracovaný v rámci VZ MZ ČR VFN 2005 a odsouhlasený výbory České společnosti pro trombózu a hemostázu České lékařské společnosti J. E. Purkyně, Společnosti pro lékařskou genetiku České lékařské společnosti J. E. Purkyně a České hematologické společnosti České lékařské společnosti J. E. Purkyně. Tento doporučený postup byl odsouhlasen i výborem České internistické společnosti České lékařské společnosti J. E. Purkyně.

Úvod do problematiky

Tromboembolická nemoc (žilní trombóza a plicní embolie –⁠ TEN) je multifaktoriální onemocnění, a proto nelzepři hodnocení rizika trombofilie v sou-časné době vycházet jen z určení molekulárně genetických znaků.

Z molekulárně genetických vyšetření mají při pátrání po trombofilním stavu spojeném s TEN za dnešního stavu vědomostí zásadní klinický význam pouze určení: mutace FV Leiden (1691G>A) a mutace genu pro protrombin (20210G>A) [1].

Indikace molekulárně genetických vyšetření

Vyšetření těchto 2 genetických vyšetření doporučujeme indikovat pouze selektivně:

a) před zahájením kombinované perorální hormonální kontracepce a/ nebo hormonální substituční léčby estrogeny (HRT) u žen s pozitivní osobní anamnézou prodělané TEN, nebo s pozitivní rodinnou anamnézou výskytu TEN u příbuzných prvního stupně (matky, otce, vlastních sourozenců a dětí probanda),
b) u osob se stavem po prodělané idiopatické TEN, při pátrání po vyvolávající příčině a kvůli rozhodování o délce antikoagulační léčby (doporučení 8. konsensu ACCP) [2],
c) u žen po opakovaných 3 potratech v 1. trimestru gravidity nebo u každé ztráty plodu po tomto období gravidity,
d) u těhotných žen: s pozitivní osobní nebo rodinnou anamnézou prodělané TEN –⁠ viz bod a), nebo s těmito komplikacemi v graviditě: při těžkých formách preeklampsie, retardaci plodu anebo po abrupci placenty,
e) z jiných indikací po vyšetření v trombotickém centru.

Při pozitivním záchytu uvedených mutací je vhodné provést tato vyšetření i u příbuzných prvního stupně, pokud se u nich vyskytují další rizika spojená s trombofilií (u dětí ale až po 12 letech jejich věku, pokud k tomu nejsou jiné důvody).

Další ustanovení

Mimo vyšetření FV Leiden (1691G>A) a mutace genu pro protrombin (20210G>A) jsou vyšetření jiných polymorfizmů spojovaných s TEN indikována ve vybraných případech pouze trombotickými centry nebo Ústavem hematologie a krevní transfuze (ÚHKT) v Praze.

Molekulárně genetická vyšetření spojovaná s TEN provádějí pouze laboratoře s ověřenou, 1krát ročně prováděnou externí kontrolou kvality provedenou Referenční laboratoří ÚHKT v Praze nebo jinou mezinárodně uznávanou referenční laboratoří, např. INSTAND, UKNEQUAS aj. Dalším předpokladem je dokumentovaná pravidelná vnitřní kontrola kvality u každé série vyšetření.

prof. MU Dr. Jan Kvasnička, DrSc.
www.vfn.cz
e mail: kvasnicka.jan@vfn.cz

Doručeno do redakce: 23. 11. 2010

Zdroje

1. Wu O, Robertson L, Twaddle S et al. Screening for thrombophilia in high‑risk situations: systematic review and cost‑effectiveness analysis. The Thrombosis: Risk and Economic Assessment of Thrombophilia Screening (TREATS). Health Technol Assess 2006; 10 : 1 –⁠ 110.

2. Antithrombotic and thrombolytic therapy, 8th ed. ACCP Guidelines. Chest 2008; 133 (Suppl): 67S –⁠ 68S.