Autozomálně recesivní etnické choroby českých Romů


Autozomálně recesivní etnické choroby českých Romů

Romové tvoří geneticky izolovanou etnickou skupinu stejného původu s odhadovaným celosvětovým počtem 10–14 milionů osob, vzešlou z omezeného počtu tzv. zakladatelů. Většina (asi 8 milionů) příslušníků romského etnika žije v Evropě, zejména na Balkáně a jihovýchodě Evropy. U Romů se vyskytují specifické dědičné choroby, způsobené stejnou recesivní genetickou poruchou. V posledních letech byl molekulárně geneticky objasněn a potvrzen podklad některých chorob v romské populaci. Vzhledem k významnému podílu romského etnika v naší populaci je možné se s romskými pacienty postiženými těmito chorobami setkat i v České republice. Diagnostika těchto chorob však dělá nezřídka problémy a tyto choroby proto bývají poddiagnostikovány či nesprávně diagnostikovány. Uvádíme příklady autozomálně recesivních chorob potvrditelných i na DNA úrovni, vyskytujících se u Romů v České republice: syndrom kongenitální katarakty, faciální dysmorfismus a demyelinizační neuropatie, nesyndromové prelingvální hluchota s poruchou GJB2 genu a kongenitální myastenický syndrom. 

Klíčová slova:
syndrom kongenitální katarakty, facialního dysmorfismu a demyelinizační neuropatie; kongenitální myastenický syndrom, nesyndromová prelingvální hluchota v důsledku poruchy GJB2 genu, founder, Romové, gypsy.


Autosomal Recessive Ethnical Diseases of Czech Roma

Roma (Gypsy ethnic) form a genetically isolated ethnical group of the identical origin with the world population of 10 to 14 millions derived from a limited number of so-called founders. Majority (about 8 millions) of Roma ethnic live in Europe, namely at Balkan and in the southwest of Europe. Roma have specific hereditary diseases, namely those caused by recessive genetic mutations. The molecular-genetic mechanism has been recently elucidated and confirmed in several diseases of the Roma population. Owing to the significant proportion of Roma in the population, patients with those diseases are possible to meet also in the Czech Republic. However, the diagnostics of those diseases is frequently difficult and they are often under diagnosed or misdiagnosed. The article gives examples of autosomal recessive diseases, which can be confirmed at the DNA level which occur in Roma population of the Czech Republic: syndrome of congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy, non-syndromic prelingual deafness with GJB2 gene impairment and the congenital myastenic syndrome. 

Key words:
syndrome of congenital cataract, facial dysmorphism and demyelinating neuropathy, congenital myastenic syndrome, non-syndromic pre-lingual deafness due to GJB2 gene impairment, founder, Roma, Gypsy.


Autoři: P. Seeman;  D. Šišková 1
Působiště autorů: Klinika dětské neurologie, DNA laboratoř 2. LF UK a FNM, Praha ;  Klinika dětské neurologie FTN a IPVZ, Praha 1
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 557-560
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Romové tvoří geneticky izolovanou etnickou skupinu stejného původu s odhadovaným celosvětovým počtem 10–14 milionů osob, vzešlou z omezeného počtu tzv. zakladatelů. Většina (asi 8 milionů) příslušníků romského etnika žije v Evropě, zejména na Balkáně a jihovýchodě Evropy. U Romů se vyskytují specifické dědičné choroby, způsobené stejnou recesivní genetickou poruchou. V posledních letech byl molekulárně geneticky objasněn a potvrzen podklad některých chorob v romské populaci. Vzhledem k významnému podílu romského etnika v naší populaci je možné se s romskými pacienty postiženými těmito chorobami setkat i v České republice. Diagnostika těchto chorob však dělá nezřídka problémy a tyto choroby proto bývají poddiagnostikovány či nesprávně diagnostikovány. Uvádíme příklady autozomálně recesivních chorob potvrditelných i na DNA úrovni, vyskytujících se u Romů v České republice: syndrom kongenitální katarakty, faciální dysmorfismus a demyelinizační neuropatie, nesyndromové prelingvální hluchota s poruchou GJB2 genu a kongenitální myastenický syndrom. 

Klíčová slova:
syndrom kongenitální katarakty, facialního dysmorfismu a demyelinizační neuropatie; kongenitální myastenický syndrom, nesyndromová prelingvální hluchota v důsledku poruchy GJB2 genu, founder, Romové, gypsy.


Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Získaná hemofilie - Povědomí o nemoci a její diagnostika
nový kurz

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa