Hypertrofická kardiomyopatie
Hypertrofická kardiomyopatie je multigeneticky podmíněná srdeční choroba s dominantní autosomální dědičností a nekompletní penetrancí, s vyloučením těch případů, které jsou způsobeny mutacemi v mitochondriálním geonomu. Choroba je obvykle způsobena mutacemi genů pro několik sarkomerových kontraktilních proteinů. Mutace byly nalezeny pro čtyři geny, které kóduji součásti silných filament: β myosin těžkého řetězce (5), esenciální myosin lehkého řetězce (6), regulační myosin lehkého řetězce (6) a srdeční myosin vážící proteiny – C (7, 8); na pěti genech, které koduji proteiny lehkého řetězce: srdeční aktin (9), srdeční troponin T (10), srdeční troponin C (11), srdeční troponin I (12), a α-tropomyosin (10); a sarkomerický cytoskeletální protein titin (13). Navíc k mutacím kontraktilních sarkomerových proteinů byly u pacientů s neúplnými formami hypertofické kardiomyopatie popsány mutace dalších genů, které kódují nesarkomerické proteiny. Jakožto komplexní srdeční choroba má hypertrofická kardiomyopatie jedinečný patofysiologický profil and různé morfologické, funkční a klinické projevy.
Klíčová slova: hypertrofická kardiomyopatie, gen MYH7, gen MYBPC3, gen TNNT2.
Hypertrophic Cardiomyopathy
Hypertrophic cardiomyopathy is a multigenetic cardiac disease with autosomal dominant pattern of inheritance and incomplete penetrance, with the exclusion of those cases caused by mutations in the mitochondrial genome. The disease is usually caused by mutations in several sarcomeric contractile protein genes. Mutations have been found in four genes that encode components of the thick filament: β myosin heavy chain (5), essential myosin light chains (6), regulatory myosin light chains (6), and cardiac myosin binding protein -C (7), (8); in five genes that encode thin filament proteins: cardiac actin (9), cardiac troponin T (10), cardiac troponin C (11), cardiac troponin I (12), and α-tropomyosin (10); and in the sarcomeric cytoskeletal protein titin (13). In addition to mutations in contractile sarcomeric proteins, mutations in other genes encoding for non-sarcomeric proteins also have been identified in patients with-non pure form of hypertrophic cardiomyopathy. As a complex cardiac disease, hypertrophic cardiomyopathy has unique pathophysiological characteristics and a various morphological, functional, and clinical features.
Key words: hypertrophic cardiomyopathy, MYH7 gene, MYBPC3 gene, TNNT2 gene.
Autoři: P. Čapek 1; R. Brdička 2 Působiště autorů: Department of Anthropology and Human Genetics, Charles University, Prague 1; Institute of Hematology and Blood Transfusion, Prague 2 Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 93-96 Kategorie: Přehledový článek
Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova
Nemáte účet? Registrujte sa
Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.
