Frekvenční pohled na vyšetření odchylek genomu


Frekvenční pohled na vyšetření odchylek genomu

Laboratoře zabývající se analýzou lidského genomu, ať dědičnými či nedědičnými poruchami, používají obdobné metodické a technologické přístupy. Genetické odchylky však identifikují v různém rozsahu – vyhledávají běžně se vyskytující mutace, populačně vzácnější mutace, mutace s rodinným výskytem nebo identifikují dosud neznámé genetické změny. Kromě spektra mutací se DNA laboratoře vzájemně liší také v ročním počtu vyšetřených vzorků. Při porovnávání je rovněž třeba brát v úvahu, že klinické požadavky mohou zabírat velice široké indikační pole nebo mohou být naopak velmi specifické. Údaje uvedené v tabulkách jsou z roku 2004 a ukazují „záchytnost“ tj. počet pozitivních nálezů ve srovnání s počtem vzorků zaslaných k vyšetření. Vedle skupiny diagnóz, které vyšetřuje velký počet laboratoří, a které patří metodicky k nejjednodušším, existuje i velký počet vyšetření, která jsou prováděna jen jednou laboratoří uvedenou v databázi CZDDNAL http://www.uhkt.cz/lab_a_vysetreni/nr_lab_dna_diag/dna_lab_db. Údaje o počtu vyšetření jsou hodnocena z různých hledisek, na prvním místě z hlediska nabídky pokrývající v různé míře požadavky zákazníků, pracovní a finanční náročnosti a v neposlední řadě pak účelností takových vyšetření. 

Klíčová slova:
laboratorní medicína, molekulárně genetické laboratoře, frekvence vyšetření.


Frequentational View on the Genome Changes Testing

Laboratories dealing with human genome, both inherited and acquired changes, dispose with similar methods and technology. The spectrum of genetic tests is relatively broad and the number of mutations or variants tested differs substantially. Also the number of examinations carried out in individual laboratories varies. Data presented in the tables come from the year 2004 and indicate the number of examinations requested and number of positive results. Many laboratories mentioned in the registry CZDDNAL (http://www.uhkt.cz/lab_a_vysetreni/nr_lab_dna_diag/dna_lab_db) perform the same tests but there is also a great number of tests carried out by only one laboratory. Reasons of the request, cost-effectiveness and clinical utility of genetic testing is being discussed. 

Key words:
laboratory medicine, molecular genetic laboratories, frequency of testing.


Autoři: R. Brdička 1;  M. Beránek 2;  M. Čimburová 3;  J. Dvořáčková 4;  D. Dvořáková 5;  J. Hájková 6;  C. Haškovec 1;  V. Kebrdlová 7;  M. Karas 8;  A. Kratochvílová 9;  F. Lošan 10;  M. Macek Jr. 11;  F. Musil 12;  M. Putzová 13;  Š. Rožmanová 14;  P. Riedlová 15;  M. Safrová 16;  O. Scheinost 17;  P. Štolba 18;  J. Trka 19;  T. Vaněček 20;  R. Vrtěl 21
Působiště autorů: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 1;  Ústav klinické biochemie a diagnostiky LF UK a FN, Hradec Králové 2;  CBO, Oddělení buněčné a molekulární biologie 3. LF UK, Praha 3;  CGB Laboratoř s. r. o., Ostrava 4;  Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN, Brno 5;  Centrální hematologická laboratoř VFN, Praha 6;  Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK, Praha 7;  Hemato-onkologické oddělení FN, Plzeň 8;  OLG PDM, Brno 9;  Genetika Plzeň s. r. o., Plzeň 10;  Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha 11;  BioLab, s. r. o., Klatovy 12;  GENNET, s. r. o., Praha 13;  Hemato-onkologická klinika, Olomouc 14;  Onkologické centrum J. G. Mendela, Nový Jičín 15;  ÚLG FN, Plzeň 16;  Oddělení lékařské genetiky, České Budějovice 17;  Transfuzní oddělení, Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem 18;  Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FNM, Praha 19;  Šiklův patologicko anatomický ústav FN, Plzeň 20;  Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, Olomouc 21
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 98-103
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Laboratoře zabývající se analýzou lidského genomu, ať dědičnými či nedědičnými poruchami, používají obdobné metodické a technologické přístupy. Genetické odchylky však identifikují v různém rozsahu – vyhledávají běžně se vyskytující mutace, populačně vzácnější mutace, mutace s rodinným výskytem nebo identifikují dosud neznámé genetické změny. Kromě spektra mutací se DNA laboratoře vzájemně liší také v ročním počtu vyšetřených vzorků. Při porovnávání je rovněž třeba brát v úvahu, že klinické požadavky mohou zabírat velice široké indikační pole nebo mohou být naopak velmi specifické. Údaje uvedené v tabulkách jsou z roku 2004 a ukazují „záchytnost“ tj. počet pozitivních nálezů ve srovnání s počtem vzorků zaslaných k vyšetření. Vedle skupiny diagnóz, které vyšetřuje velký počet laboratoří, a které patří metodicky k nejjednodušším, existuje i velký počet vyšetření, která jsou prováděna jen jednou laboratoří uvedenou v databázi CZDDNAL http://www.uhkt.cz/lab_a_vysetreni/nr_lab_dna_diag/dna_lab_db. Údaje o počtu vyšetření jsou hodnocena z různých hledisek, na prvním místě z hlediska nabídky pokrývající v různé míře požadavky zákazníků, pracovní a finanční náročnosti a v neposlední řadě pak účelností takových vyšetření. 

Klíčová slova:
laboratorní medicína, molekulárně genetické laboratoře, frekvence vyšetření.


Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
nový kurz
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa