Imprinting genů a lidské patologie

Imprinting genů je epigenetická forma regulace genové exprese. Imprintované geny jsou transkribovány pouze z jedné alely určitého rodičovského původu. Tyto geny se normálně podílejí na embryonálním vývoji, mají funkci i při vývoji chování. Deregulace imprintingu je příčinou četných lidských patologií, jako je gestační trofoblastická choroba,syndromy Prader-Williův, Angelmanův a Beckwith-Wiedemannův, a hraje významnou roli i při vzniku nádorů. Práce podává přehled současných poznatků o mechanizmu imprintingu a jeho regulaci.

Klíčová slova:
imprinting, uniparentální dizomie, Prader-Williův syndrom, Angelmanův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom, Wilmsův tumor.

Genomic Imprinting and Human Pathology

Genomic imprinting is an epigenetic form of regulation of gene expression. Imprinted genes are transcribed from one allele of specific parental origin. Such genes are normally involved in embryonic growth and behavioral development. Deregulation of imprinted genes has been observed in a number of human diseases as gestation trophoblastic disease, Prader-Willi, Angelmann and Beckwith-Wiedemann syndromes and plays significant role in the carcinogenesis. Review of recent knowledge on mechanism and regulation of imprinting is presented in this paper.

Key words:
imprinting, uniparental disomy, Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilm’s tumor.

Autoři: Z. Polívková
Působiště autorů: Oddělení obecné biologie a genetiky CBO 3. LF UK, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 245-250
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Klíčová slova:
imprinting, uniparentální dizomie, Prader-Williův syndrom, Angelmanův syndrom, Beckwith-Wiedemannův syndrom, Wilmsův tumor.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek Syndrom Brugada

Článek Srdeční arytmie Diagnostické a terapeutické rozhodování

Článek Indikace k elektrofyziologickému vyšetření v praxi

Článek Ischemická mitrální regurgitace Klinické review s důrazem na chirurgickou léčbu

Článek Přínosy a rizika moderní kombinované hormonální antikoncepce

Článek Deprese u kardiálních, neurologických a onkologických onemocnění

Článek Infekce dolních močových cest v urogynekologii

Článek Je tamoxifen porfyrinogenní?

Článek Dětský diabetes mellitus v České republice: stále více a čím dál dříve

Článek Infračervená pupilometrie pomocí digitální fotografie

Článek Sérové koncentrace adiponectinu u pacientek s restriktivním a purgativním podtypem mentální anorexie

Článek Těžká otrava olovem po požití broků