Parciální trisomie chromosomu 13 u dítěte s mnohočetnými vadami

Zdvojení chromosomálního materiálu je většinou příčinou závažných vrozených vad a značných odchylek vefenotypu dítěte.Autoři popisují případ dítěte s těžkou degenerativní stigmatizací a výrazným očním postižením. Prenatálněbyla provedena amniocentéza pro hypotrofii plodu a oligohydramnion. Byla zjištěna derivace 10. chromosomua cytogenetické vyšetření matky prokázalo balancovanou translokaci 46,XX,t(10;13)(q26;q14). U dítěte byl zjištěnkaryotyp 46,XY,der(10)t(10;13)(q26;q14)mat. Jedná se o parciální trisomii 13. chromosomu.

Klíčová slova:
chromosom 13, parciální trisomie

Partial Trisomy of the 13th Chromosome in a Child with Multiple Defects

Duplication of the chromosomal material is usually the cause of inborn defects and of considerable deviationsin the child’s phenotype.The authors describe the case of a child with severe degenerative stigmatization and marked ocular affection.Prenatal amniocentesis was performed on account of hypotrophy of the foetus and oligohydramnion. Derivationof the 10th chromosome was found and cytogenetic examination of the mother revealed a balanced translocationof 46,XX,t(10;13)(q26;q14). In the child karyotype 46,XY,der(10)t(10;13)(q26;q14)mat was found. A partialtrisomy of the 13th chromosome is involved.

Key words:
chromosome 13, partial trisomy

Autoři: H. Fischlová ¹; J. Sýkora ²; F. Stožický ²; D. Valečková ²; M. Jurčuková ³
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice, Plzeň ¹
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2000; (8): 511-514.
Kategorie: Články