Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) patří do skupiny vrozených mechanobulózních chorob, které jsoupřevážně autosomálně dominantně dědičné. Vývoj klinického obrazu, správný odběr čerstvého puchýře a zkuše-nosti s histologickou diagnostikou včetně elektronové mikroskopie jsou základem pro správnou diagnózu. Pacientizejména s lokalizovanou formou epidermolysis bullosa simplex často unikají pozornosti lékařů. Jsou rozebrányvlastní zkušenosti autorů s diagnostikou 28 pacientů s EBS.

Klíčová slova:
genodermatózy, epidermolysis bullosa simplex (EBS), prenatální diagnostika EBS, histopatolo-

Epidermolysis Bullosa Simplex

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) belongs into the group of inborn mechanobullous diseases mostly withan autosomal dominant inheritance. The development of the clinical picture, correct collection of a new blister andexperience with the histological diagnosis incl. electron microscopy are the basis for correct diagnosis. Patients, inparticular those with the localized form of epidermolysis bullosa simplex frequentl y escape the attention of doctors.The authors discuss their own experience with the diagnosis of 18 patients with EBS.

Key words:
epidermolysis bullosa simplex, clinical picture, electron microscopy, concentration of patients into

Autoři: H. Bučková ¹; J. Buček ²
Působiště autorů: Dětské kožní oddělení, FN Brno - Dětská nemocnice ¹
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2000; (8): 498-501.
Kategorie: Články