Studium genetických příčin polygenně determinovaných endokrinopatií – aneb trpělivostí k úspěchu

Komplexní endokrinopatie, jako je diabetes mellitus, obezita, syndrom polycystických ovarií a osteoporóza, patří mezi nejrozšířenější onemocnění, jejich patogeneze však stále není zcela objasněna. Na jejich vzniku a rozvoji se uplatňují vedle vnějších faktorů značnou měrou i faktory genetické. Studium genetických příčin využívá různých strategií, nejčastěji metod vazebné analýzy a asociačních studií kandidátních genů. Zdá se, že běžné formy těchto endokrinopatií nejsou důsledkem poruchy jednoho nebo několika málo genů, ale že je nutné pátrat po složitých interakcích mezi řadou genetických variant a vnějších modulujících faktorů. Článek podává stručný přehled současných znalostí genetického pozadí zmíněných onemocnění spolu s našimi zkušenostmi na tomto poli výzkumu.

Klíčová slova:
genetika, diabetes mellitus 2. typu, obezita, syndrom polycystických ovárií, osteoporóza, asociační studie, kandidátní geny, vazebná analýza.

Study of the Genetic Causes of Polygenetically Determined Endocrinopathies – Patience Can Bring Success

Complex endocrinopathies, such as diabetes mellitus, obesity, polycystic ovary syndrome and osteoporosis belong to the most common diseases but their pathogenesis is still not fully explained. Environmental fadors along with genetic factors contribute to their occurrence and development. The study of genetic background is based on different strategies, mostly on linkage analysis and candidate gene approach. The common forms of these endocrinopathies do not seem to be the result of a defect of one or several major genes but the search for complex gene-gene, gene-environment interactions is needed. The article gives a short review of the recent knowledge together with our own experience in the field of study of the genetic background of polygenic diseases.

Key words:
genetics, diabetes mellitus type 2, obesity, polycystic ovary syndrome, osteoporosis, association study, candidate gene, linkage analysis.

Autoři: B. Bendlová; M. Vaňková; P. Lukášová; J. Včelák; D. Vejražková; M. Kunešová; J. Vrbíková; K. Zajíčková; I. Žofková; K. Vondra; V. Hainer
Působiště autorů: Endokrinologický ústav, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2007; 146: 198-204
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Klíčová slova:
genetika, diabetes mellitus 2. typu, obezita, syndrom polycystických ovárií, osteoporóza, asociační studie, kandidátní geny, vazebná analýza.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek Endokrinologický ústav padesátníkem Jak vstupuje do další padesátky?

Článek Půl století existence Endokrinologického ústavu

Článek Historie, současnost a směřování steroidní endokrinologie

Článek Syndrom polycystických ovarií a jeho mužský ekvivalent

Článek Polyglandulární aktivace autoimunity jako projev subklinických endokrinopatií

Článek Hodnocení výsledků jodové profylaxe v České republice

Článek Diabetes mellitus dospělých diabetiků 1. typu v závislosti na přítomné autoimunitní tyroiditidě vykazuje imunologické, funkční a klinické odlišnosti

Článek Endokrinní orbitopatie a význam autoprotilátek proti 1D proteinu

Článek Vliv časné postnatální výživy u předčasně narozených dětí na jejich antropometrické a hormonální charakteristiky ve věku 10 let

Článek Vztahy mezi faktory „Dotazníku jídelních zvyklostí“, socioekonomickým stavem, antropometrickými ukazateli akumulace tuku a zdravotními riziky u české populace

Článek Hladiny hormónov v plazme a v synovialnej tekutine kolenného kĺbu pri reumatoidnej artritíde

Článek Léčba růstovým hormonem v Endokrinologickém ústavu