ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETÉZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA


ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETÉZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA

Východisko.
Selektivní deficience imunoglobulinu A (IgAD) je nejčastější primární imunodeficiencí v bělošské populaci. Opakovaně byl popsán ochranný vliv kyseliny asparagové (Asp) na 57. pozici HLA-DQ beta řetězce před vznikem tohoto onemocnění. Cílem naší práce bylo zjistit, zda genetická predispozice ke vzniku IgAD daná obsazením 57. pozice DQ beta řetězce neutrálními aminokyselinami alaninem, valinem, nebo serinem (non-Asp) bude odlišná u pacientů se sporadickou, resp. familiární formou onemocnění.Metody a výsledky. DNA byla izolována od 59 pacientů se sporadickou, 28 pacientů s familiární formou IgAD a 162 osob kontrolního souboru. HLA typizace potvrdila u pacientů s IgAD statisticky významně vyšší zastoupení non-Asp ve srovnání s kontrolním souborem, neprokázala ale rozdíl mezi skupinami pacientů se sporadickou a familiární formou IgAD. Uvedená asociace překvapivě neplatila pro podskupinu pacientů s familiární formou onemocnění, v jejichž rodině se vyskytovala běžná variabilní imunodeficience (CVID).Závěr. Jedinci, kteří nejsou nositeli alel kódujících kyselinu asparagovou na 57. pozici HLA-DQ beta řetězce, jsou ve významně vyšším riziku postižení IgAD ve srovnání s ostatní populací. Toto riziko je stejné pro sporadickou i familiární formu onemocnění. Neplatnost takového tvrzení pro pacienty s IgAD s výskytem CVID v rodině může svědčit pro odlišnou genetickou podstatu této formy IgAD.

Klíčová slova:
deficit IgA, variabilní imunodeficience, HLA typizace, kyselina asparagová.


Role of Aspartic Acid at Position 57 of the DQ Beta Chain in Sporadic and Familial Forms of IgA Deficiency

Background.
Selective IgA deficiency (IgAD) is the most frequent primary immunodeficiency in Caucasians. A protective effect of an aspartic acid residue at position 57 of the DQ beta chain against IgAD has been repeatedly described. The aim of our study was to determine, whether the genetic effect of non-asparfic acids (non-Asp) at position 57 of the DQ beta chain is different in familial and non-familial forms of IgAD.Methods and Results. Codon 57 genotyping was perfonned in 59 patients with Sporadic from in 28 patients with familial forms of IgAD, and in 162 control persons. Significantly increased occurrence of the non-Asp residues at position 57 in IgAD patients compared to control persons was found, but there was no difference between familial and sporadic forms of IgAD. The association was not proved in six IgAD patients who esere relatives of CVID patients.Conclusion. The protective effect of non-aspartic acid at position 57 of the DQ beta chain is present in both sporadic and familial form of IgAD. This effect was not observed in IgAD relatives of CVID persons showing tkat a genetic background of this form might be different than in other forms of IgAD.

Key words:
IgA deficiency, variable immunodeficiency, HLA-typing, aspartic acid.


Autoři: T. Freiberger;  J. Litzman 1;  E. Vondrušková
Působiště autorů: Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno 1 Ústav klinické imunologie a alergologie LF MU a PN U svaté Anny, Brno
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2001; : 770-773
Kategorie: Články

Souhrn

Východisko.
Selektivní deficience imunoglobulinu A (IgAD) je nejčastější primární imunodeficiencí v bělošské populaci. Opakovaně byl popsán ochranný vliv kyseliny asparagové (Asp) na 57. pozici HLA-DQ beta řetězce před vznikem tohoto onemocnění. Cílem naší práce bylo zjistit, zda genetická predispozice ke vzniku IgAD daná obsazením 57. pozice DQ beta řetězce neutrálními aminokyselinami alaninem, valinem, nebo serinem (non-Asp) bude odlišná u pacientů se sporadickou, resp. familiární formou onemocnění.Metody a výsledky. DNA byla izolována od 59 pacientů se sporadickou, 28 pacientů s familiární formou IgAD a 162 osob kontrolního souboru. HLA typizace potvrdila u pacientů s IgAD statisticky významně vyšší zastoupení non-Asp ve srovnání s kontrolním souborem, neprokázala ale rozdíl mezi skupinami pacientů se sporadickou a familiární formou IgAD. Uvedená asociace překvapivě neplatila pro podskupinu pacientů s familiární formou onemocnění, v jejichž rodině se vyskytovala běžná variabilní imunodeficience (CVID).Závěr. Jedinci, kteří nejsou nositeli alel kódujících kyselinu asparagovou na 57. pozici HLA-DQ beta řetězce, jsou ve významně vyšším riziku postižení IgAD ve srovnání s ostatní populací. Toto riziko je stejné pro sporadickou i familiární formu onemocnění. Neplatnost takového tvrzení pro pacienty s IgAD s výskytem CVID v rodině může svědčit pro odlišnou genetickou podstatu této formy IgAD.

Klíčová slova:
deficit IgA, variabilní imunodeficience, HLA typizace, kyselina asparagová.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Získaná hemofilie - Povědomí o nemoci a její diagnostika
nový kurz

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa