Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)

Spektrum věkově závislých klinických příznaků a patologické výsledky biochemických vyšetření (změnyběžných testů, snížení sérových glykoproteinů a zejména změny v zastoupení fyziologických izoforem glykoproteinů)tvoří základ screeningu kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Ke správné diagnóze mohou přispětabnormální výsledky některých zobrazovacích vyšetření nebo patologický histologický nález. Pokles aktivitypříslušného enzymu v leukocytech a nález specifické mutace při genetické analýze pak umožní průkaz a detailnítypizaci poruchy.

Klíčová slova:
glykoproteiny, poruchy glykosylace, CDG, dědičné poruchy metabolismu, diagnostika

Methodic Guide to Diagnostics of Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

Spectrum of age-dependent clinical signs and abnormal biochemical results (routine laboratory, serumglycoproteins and their isoforms proportion) underline the screening of congenital defects of glycosylation (CDG).Abnormalities found by histology and various imaging methods may be helpful for the diagnostics. Decrease ofparticular enzymes activity in leukocytes and mutation analysis are fundamental for demonstration and precisetyping of the defect.

Key words:
glycoproteins, defect of glycosylation, CDG, inherited metabolic disorders, diagnostics

Autoři: E. Marklová; Z. Albahri
Působiště autorů: Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Královépřednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (7): 423-425.
Kategorie: Články