Megaloblastická anémie 1 (Imerslund-Gräsbeck)

Ve sdělení autoři předkládají klinický popis onemocnění s výsledky hematologických ametabolických vyšetřeníu 3leté dívky se zpomalením, zástavou a regresí psychomotorického vývoje,makrocytární anémií (Hb 44 - 60 g/l,MCV103 - 120 fl) a proteinurií (0,4 - 0,8 g/l) na podkladě megaloblastické anémie 1 (Imerslund-Gräsbeck). V kostnídřeni byla aktivace erytropoézy s megaloblastickou přestavbou. Metabolická vyšetření ukázala vysoké koncentracehomocysteinu v plazmě (homocystein 153,3 mol/l, norma < 12) a kyseliny metymalonové v moči (MMA 499mmol/mol kreat., norma < 15). Hladiny kyseliny listové v krvi i erytrocytech byly normální, hladina vitaminu B12byla nízká (B12 < 60 ng/l, norma > 180) a Shillingův test odhalil poruchu resorpce vitaminu B12. pHmetrie vyloučilaachlorhydrii, histologické vyšetření sliznice žaludku bylo normální a nebyly prokázány protilátky proti parietálnímbuňkám žaludeční sliznice. Po parenterálním podávání vitaminu B12 došlo k vzestupu počtu retikulocytů z 6na 237 promile a postupně se upravily všechny hematologické i metabolické parametry onemocnění. Také klinickýstav dítěte se zcela upravil a nyní ve věku pěti let přetrvává pouze proteinurie.

Klíčová slova:
megaloblastická anémie, vitamin B12

Megaloblastic Anemia 1 (Imerslund-Gräsbeck)

Authors report clinical symptoms and the results of haematological and metabolic investigations in the girl withmegaloblastic anaemia 1 (Imerslund-Gräsbeck). In the girl with normal development till the age of 3 years, severetransfusion dependent megaloblastic anaemia (Hb 44 - 60 g/l, MCV 103 - 120 fl), ataxia and progressive mentaland motor deterioration developed. Her tongue had a smooth red atrophic mucous membrane and she hadnon-selective proteinuria (0.4 - 0.8 g/l). The bone marrow was hypercellular with dyserythropoetic changes, largemetamyelocytes and hypersegmented neutrophiles. The level of serum vitamin B12 was low (B12 < 60 ng/l, normallevel being > 180), the serum folate level was normal. Metabolic investigations revealed severe hyperhomocysteinaemia(P-homocystein 153.3 mol/l, controls < 10) and methylmalonic aciduria (U-MMA 499 mmol/mol creat.,controls < 15). Low absorption of vitamin B12 was found using the Shilling test. Histochemical investigations ofgastric biopsy revealed no mucous atrophy. After parenteral treatment with vitamin B12 the percentage ofreticulocytes promptly increased from 6 to 237 per mille and subsequently all haematological and metabolicparameters of the disease normalised. The girl also improved clinically and now, at the age of 5.5 years, the girl isin very good clinical condition, only mild proteinuria persists.

Key words:
megaloblastic anemia, vitamin B12

Autoři: L. Vepřeková ¹; J. Starý ²; M. Buncová ³; L. Vitnerová ⁴; E. Hrubá ⁴; K. Toušovská ⁵; J. Zeman ⁴
Působiště autorů: I. interní klinika - CHL, 1. LF UK, Praha1 přednosta prof. MUDr. P. Klener, DrSc. II. dětská klinika 2. LF UK, Praha2 přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, DrSc. Radioizotopové pracoviště IKEM, Praha3 prim. MUDr. M. Buncová, CSc. Klinika dětského a dorostové
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (7): 461-463.
Kategorie: Články