Geny KRT1, KRT10


Autoři: P. Barták
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2012; 151: 115
Kategorie:

Oba geny kódují proteiny patřící do rodiny keratinů, skupiny více než dvaceti proteinů rozdělené na typ I (KRT10) a II (KRT1). Ačkoliv jsou exprimovány společně v během konečné fáze diferenciace epidermis, nacházejí se na různých chromozomech. Konkrétně gen KRT1 v oblasti 12q12-q13 a gen KRT10 v oblasti 17q21. Proteiny utvářejí obligátní heterodiméry, které se skládají do intermediálních filament. Tyto intermediální filamenty jsou stavebními kameny cytoskeletu a zajišťují strukturální stabilitu a pružnost epidermálních buněk. Mutace v těchto genech byly asociovány s autozomálně dominantní bulózní kongenitální ichtioziformní erythrodermií (BCIE). Jedna z mutací genu KRT1 byla také asociována se zvláštním typem ichtyózy: ichtyózou histrix Curth-Macklin (IHCM). Provádí se vyšetření celé kódující sekvence obou genů včetně exon-intronových spojů (9 exonů genu KRT1, 8 exonů genu KRT10). K vyšetření se používá PCR amplifikaci daných úseků a přímé sekvenování.


Zdroje

1. Oji V, Traupe H. Ichthyoses: differential diagnosis and molecular genetics. Eur J Dermatol 2006;16(4): 349–359 (Review. PubMed PMID: 16935789).

2. Richardson ES, Lee JB, Hyde PH, Richard G. A novel mutation and large size polymorphism affecting the V2 domain of keratin 1 in an African-American family with severe, diffuse palmoplantar keratoderma of the ichthyosis hystrix Curth-Macklin type. J Invest Dermatol 2006; 126(1): 79–84 (PubMed PMID: 16417221).

3. Lacz NL, Schwartz RA, Kihiczak G. Epidermolytic hyperkeratosis: a keratin 1 or 10 mutational event. Int J Dermatol 2005; 44(1): 1–6 (Review. PubMed PMID: 15663649).

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka
Článek Kniha

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Získaná hemofilie - Povědomí o nemoci a její diagnostika
nový kurz

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa