Molekulární diagnostika maligních lymfomů řady B:detekce klonality a stručný přehled problematikys vlastními výsledky

Východisko.
Diagnostika non-Hodgkinských lymfomů vyžaduje v současnosti kombinaci různých metodickýchpřístupů. Morfologické metody zůstávají základem diagnostiky, v řadě případů je však nezbytná aplikace molekulárně-genetickýchmetod. Molekulární přístupy v diagnostice lymfomů řady B umožňují detekci klonálních přestavebimunoglobulinových genů a mohou určit chromozomální translokace specifické pro určitý typ lymfomu.Metody a výsledky. Metodou PCR jsme vyšetřili 113 nemocných s maligními lymfomy B řady různého typu(folikulární – FL, z buněk pláště –MCL,malobuněčný typu CLL/SLL, difuzní velkobuněčný – DLBCL) a stanovovaliklonalitu pomocí detekce přestavby genu pro těžké řetězce imunoglobulinů (IGH), u 72 z nich také genu pro lehkéřetězce imunoglobulinů kappa (IGK). Při detekci přestavby genu IGH jsme zjistili klonalitu v 85%případů (96/113),při detekci přestavby IGK v 58,3 % (42/72). Kombinací obou přístupů jsme zvýšili záchyt klonality lymfomů na90,3 % (102/113). Nejvyšší výtěžnost jsme zjistili u lymfomů typu CLL/SLL a u MCL (100 %). U DLBCL a FLbyla výtěžnost nižší, 86 a 87 %.Závěry. Stanovení klonality u lymfomů pomáhá v některých případech odlišit benigní hyperplastické procesy Blymfoidních buněk (polyklonální proliferace). Záchyt klonální přestavby v lokusech genů IGH a IGK je vhodnýmnástrojem pro dlouhodobé monitorování aktivity onemocnění v případech, u kterých nejsou přítomny jiné markery,zejména nádorově specifické translokace. PCR průkaz translokací v detekci onemocnění je relativně specifický, alejeho využití je omezeno nižším záchytem při variabilním místě zlomu.

Klíčová slova:
non-Hodgkinské lymfomy, klonalita, imunoglobulinové geny, PCR.

Molecular Diagnostics of Malignant B Cell Lymphomas: Detection ofClonality and a Brief Review with our Own Results

Background.
Diagnostic approach to non-Hodgkin’s lymphomas requires a combination of laboratory methods.Methods used in morphology constitute the basis of the diagnostics; in many instances it is necessary to combinethem with methods of molecular genetics. The latter method plays a key role in the detection of B cell clonalityusing identification of the rearrangement of IGHand/or IGKgenes and in detection of the chromosomal translocationsspecific for some lymphomas.Methods and Results. Using PCR we investigated 113 patients with malignant B cell lymphomas of different types(follicular – FL, mantle cell – MCL, small cell – CLL/SLL, diffuse large cell – DLBCL). We established the IGHgene clonal rearrangement in 85 % of the cases (96/113), and the clonal rearrangement of the IGK gene in 58,3 %patients (42/72). Combination of both approaches (IGH and IGK) revealed a positive result in 90,3 % (102/113).The highest yield was rendered in patients with CLL/SLL and with MCL (100 %), and it was 86 and 87 % in caseswith FL and DLBCL.Conclusions. The detection of clonality in lymphomas helps to distinguish a malignant disease from polyclonalhyperplastic and lymphoproliferative disorders of B cells. The recognition of clonal rearrangements of the IGH andIGK genes serves for a long term monitoring of the disease activity in cases in which there are no other molecularmarkers available. The demonstration of lymphoma characteristic translocations is relatively specific and useful butat present its usefulness is reduced in cases with variable breakpoint regions.

Key words:
non-Hodgkin’s lymphomas, clonality, immunoglobulin genes, PCR.

Autoři: L. Krsková; I. Hilská; P. Kopecká; J. Soukup; R. Kodet
Působiště autorů: Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FNM, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 191-194
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
non-Hodgkinské lymfomy, klonalita, imunoglobulinové geny, PCR.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek Výživa pacientů léčených kontinuálnímihemoeliminačními metodami na pracovištíchintenzivní péče

Článek Tlusté střevo – literární postřehy z posledních let

Článek Infekční lékařství v roce 2003

Článek Genetické rizikové faktory autoimunitného diabetesmellitus, ich význam a funkcia

Článek Ztráta inteligence u fatických poruch

Článek Vřetenobuněčný a kuboidální renální karcinom(loopom)

Článek Klinický význam stanovení nádorových markerův průběhu follow up u karcinomu prsu

Článek Antibiotická rezistence invazivních pneumokokůa jejich sérotypy v České republice

Článek Klinická studie MORbus HOdgkin po 25 letech

Článek Vyhodnocení tří dávkových režimů amikacinufarmakokinetickým modelováním u pacientůs cystickou fibrózou

Článek Angiomyolipomy – přínos jejich vyšetřenív prenatální diagnostice tuberózní sklerózy

Článek Buddův-Chiariho syndrom u pacientky s primárnítrombocytémií léčené interferonem alfa řešenýtransjugulární portosystémovou spojkou