Genetické rizikové faktory autoimunitného diabetesmellitus, ich význam a funkcia

Autoimunitný diabetes mellitus charakterizuje selektívna deštrukcia β pankreatických buniek celulárnou infiltráciouT (Th1) a B lymfocytmi.Markerom autoimunity je prítomnosť autoprotilátok (ICA, IAA, GADab, IA2ab). Etiológiatohto procesu nie je dodnes úplne vyjasnená. Predpokladá sa však, že na jeho patogenéze sa podieľajú genetickéfaktory a faktory prostredia. Interakcia genetických predispozičných faktorov s faktormi prostredia ovplyvňuje dobuvzniku i progresiu ochorenia. Najdôležitejším genetickým rizikovým faktorom autoimunitného diabetes mellitus súalely HLA II. triedy (DQB1*0302,0201; DRB1*0301,0401; DQA1*0301,0501) a rizikové alely INS-VNTR promótorovejoblasti. V posledných rokoch sa však objavujú práce, v ktorých sa prikladá význam aj iným genetickýmrizikovým faktorom. Sú to hlavne genetické polymorfizmy v génoch niektorých cytokínov (IL-10, IL-12, IL-18)a mikrosatelitový polymorfizmus v géne MHC Class I chain-related gene A (MIC-A).

Klíčová slova:
diabetes mellitus, genetický rizikový faktor, HLA, inzulín, interleukín, MIC-A.

Genetic Risk Factors of the Autoimmune Diabetes Mellitus, theirSignificance and Function

Autoimmune diabetes mellitus is characterized by selective destruction of β pancreatic cells and by cellularinfiltration with T-(p articularly Th1) and B-lymphocytes. The marker of autoimmunity is the presence of autoantibodies(ICA, IAA, GADab, IA2ab). Etiology of the autoimmune process is still unknown. It is suggested that thepathogenesis is activated by genetic and environmental factors. Individual predisposition can influence also the onsetand progression of the disease. The most important genetic risk factors of autoimmune diabetes mellitus are the HLAclass II alleles (DQB1*0302, 0201; DRB1*0301, 0401; DQA1*0301, 0501) and the risk alleles of INS-VNTR ofthe promoter region. Recent studies have shown various genetic risk factors for the autoimmune diabetes mellitus.Individual predispositions belong to the genetic polymorphisms in cytokine genes (IL-10, IL-12, IL-18) and themicrosatelite polymorphism of MHC class I chain-related gene A (MIC-A).

Key words:
diabetes mellitus, genetic risk factor, HLA, insulin, interleukin, MIC-A.

Autoři: P. Novota ²; P. Čejková ¹; M. Černá ¹; M. Anděl ³
Působiště autorů: CBO – Oddělení buněčné a molekulární biologie 3. LF UK, Praha 2Oddělení imunogenetiky IKEM, Praha 3II. interní klinika 3. LF UK a FNKV, Praha ¹
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 159-163
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
diabetes mellitus, genetický rizikový faktor, HLA, inzulín, interleukín, MIC-A.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek Výživa pacientů léčených kontinuálnímihemoeliminačními metodami na pracovištíchintenzivní péče

Článek Tlusté střevo – literární postřehy z posledních let

Článek Infekční lékařství v roce 2003

Článek Ztráta inteligence u fatických poruch

Článek Vřetenobuněčný a kuboidální renální karcinom(loopom)

Článek Klinický význam stanovení nádorových markerův průběhu follow up u karcinomu prsu

Článek Antibiotická rezistence invazivních pneumokokůa jejich sérotypy v České republice

Článek Klinická studie MORbus HOdgkin po 25 letech

Článek Vyhodnocení tří dávkových režimů amikacinufarmakokinetickým modelováním u pacientůs cystickou fibrózou

Článek Molekulární diagnostika maligních lymfomů řady B:detekce klonality a stručný přehled problematikys vlastními výsledky

Článek Angiomyolipomy – přínos jejich vyšetřenív prenatální diagnostice tuberózní sklerózy

Článek Buddův-Chiariho syndrom u pacientky s primárnítrombocytémií léčené interferonem alfa řešenýtransjugulární portosystémovou spojkou