LIDSKÝ GENOM - 22. CHROMOZÓM


LIDSKÝ GENOM - 22. CHROMOZÓM

Kdysi odvážný, dnes chápaný jako samozřejmost, projekt podrobné analýzy základní struktury lidského genomuoslavil svůj první velký úspěch zveřejněním téměř kompletní sekvence dvaadvacátého chromozómu. Tento chro-mozóm představuje sice jen o něco více než 1,5 % celkové genomové DNA, ale je považován za relativně bohatýz hlediska genového obsahu (545 zatím identifikovaných genových sekvencí) a medicínsky významný. Mezichorobnými stavy, jejichž původ klademe do v něm obsažených patogenních změn, lze jmenovat vrozené vady srdcea velkých cév, duševní poruchy a nádorová onemocnění.

Klíčová slova:
lidský chromozóm č. 22, nukleotidová sekvence, geny, syndromy.


Human Genome - the 22nd Chromosome

Once dare, today casual, the project of the human genome basic structure analysis celebrated its first majoraccomplishment when the almost complete sequence of the twenty-second chromosome was published. Though thechromosome represents only hardly more than 1.5 % of the total genomic DNA, it is comparatively rich from thepoint of gene content (545 hitherto identified gene sequences) and it is important from the medicinal point of view.Among pathologic states resulting from its impaired function inborn heart and major vessel defects, mental disorders,and malignities are rated.

Key words:
human 22nd chromosome, sequence of nucleotides, genes, syndromes.


Autoři: R. Brdička
Působiště autorů: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2000; : 355-357
Kategorie: Články

Souhrn

Kdysi odvážný, dnes chápaný jako samozřejmost, projekt podrobné analýzy základní struktury lidského genomuoslavil svůj první velký úspěch zveřejněním téměř kompletní sekvence dvaadvacátého chromozómu. Tento chro-mozóm představuje sice jen o něco více než 1,5 % celkové genomové DNA, ale je považován za relativně bohatýz hlediska genového obsahu (545 zatím identifikovaných genových sekvencí) a medicínsky významný. Mezichorobnými stavy, jejichž původ klademe do v něm obsažených patogenních změn, lze jmenovat vrozené vady srdcea velkých cév, duševní poruchy a nádorová onemocnění.

Klíčová slova:
lidský chromozóm č. 22, nukleotidová sekvence, geny, syndromy.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
nový kurz
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa