Familiární hypercholesterolémie není pro české lékaře neznámou diagnózou. Zásadní podíl na tom má projekt MedPed, který už více než 15 let seznamuje odbornou veřejnost s problematikou tohoto onemocnění a současně umožňuje implementaci nejnovějších diagnostických postupů a samozřejmě i specializovanou terapii.
Název projektu MedPed je odvozen z anglického „Make early diagnoses to Prevent early deaths in Medical Pedigrees“ (včasným stanovením diagnózy zabránit předčasným úmrtím v postižených rodinách). Mezinárodní projekt sdružuje odborníky z více než 30 zemí světa a je zaměřen na závažné genetické poruchy lipidového metabolismu, přičemž v současné fázi je nejvíce pozornosti věnováno familiární hypercholesterolémii (FH). Do projektu jsou však zahrnuty i další závažné dyslipidémie, například familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB). Mezi hlavní cíle projektu patří vyhledávání a léčba pacientů s FH/FDB, kontaktování a případná léčba příbuzných s FH/FDB, zprostředkování spolupráce kardiologů a lipidologů v první linii a dlouhodobé sledování pacientů se zajištěním účinné léčby. Cílem projektu je také vytváření registru pacientů i jejich lékařů.
V současné době je síť projektu MedPed tvořena 62 aktivními centry a spolupracovníky. Možnost přímého zapojení do projektu mají lékaři různých specializací, kteří přicházejí do kontaktu s nemocnými s FH nebo jinými dyslipidémiemi. Druhou možností je odeslání pacienta přímo do specializovaného centra, které zároveň slouží jako konziliární pracoviště pro těžké a atypické případy FH či dalších závažných dyslipidémií. Odhadovaná prevalence FH v populaci činí 1 : 200–500. Předpokládaný počet pacientů s FH v České republice se pohybuje kolem 20–40 tisíc. Na konci roku 2014 bylo v databázi projektu evidováno již 6 tisíc pacientů, tedy přibližně 15–30 % z předpokládaného počtu. Česká republika se tak zařadila na třetí místo v Evropě v rámci zachycených případů FH za Nizozemsko (71 % diagnostikovaných z celkového počtu nemocných) a Norsko (43 %). Projekt MedPed tedy nepochybně prokázal svou kvalitu. Například ve Spojených státech amerických, Francii, Itálii, Mexiku nebo Kanadě je totiž v současné době identifikováno asi 1 % z předpokládaného počtu nemocných s FH.
Výzkumy přesvědčivě dokázaly, že užití hypolipidemik v prevenci ICHS je u pacientů s FH účinnější a méně nákladné než terapie případných komplikací ICHS, nebo dokonce úmrtí jedince v produktivním věku. Včasná identifikace a léčba těchto nemocných v presymptomatickém stadiu nemoci mohou ušetřit nemalé finanční prostředky z veřejného zdravotního pojištění. Výsledky projektu MedPed tak představují benefity i z ekonomického hlediska. Lékaři se do projektu zapojují dobrovolně z profesního zájmu, přičemž velmi důležitá je jejich spolupráce s regionálními specializovanými pracovišti pro diagnostiku a léčbu závažných dyslipidémií. Přestože je účast zcela dobrovolná, projekt již nyní vykazuje velmi slibné výsledky v oblasti diagnostiky a terapie závažných dyslipidémií, a to zejména díky nasazení a spolupráci zainteresovaných odborníků.
(holi)
Zdroje:
1. Vrablík M., Freiberger T. Familiární hypercholesterolémie v České republice – projekt MedPed už více než 15 let. Farmakoterapia 2014; 4 (supplementum 1): 17–21. Dostupné na: http://www.athero.cz/cze/projekt-medped.html
2. Nordestgaard B. G., Chapman M. J., Humphries S. E. et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013 Dec; 34 (45): 3478–3490a; doi: 10.1093/eurheartj/eht273.
