Utility of in Vivo Corneal Confocal Microscopy in Atypical MEN2B Findings. A Case Report

České info

Změny povrchu oka u pacientů s MEN2b pozorované pomocí rohovkové konfokální mikroskopie. Kazuistiky

Cíl: Popsat biomikroskopické a histologické nálezy v rohovkové a spojivkové tkáni u syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie typ 2b (MEN2b) a zdůraznit typické charakteristiky a atypické nálezy.

Metoda: Retrospektivní série případů.

Výsledky: Dva pacienti, žena a muž, s dříve potvrzenou diagnózou MEN2b byli vyšetřeni na naší klinice za účelem zhodnocení patologií rohovky a spojivky pomocí in vivo rohovkové konfokální mikroskopie (IVCM). Žena vykazovala všechny charakteristické znaky MEN2b navzdory nedávné jednostranné herpetické infekci. Muž byl vyšetřen ve velmi pozdním stadiu onemocnění a oční projevy MEN2b se u něj manifestovaly pouze částečně. Byly u něj pozorovány dvě nápadné odchylky od klasických projevů: neprůhledná rohovková masa oka pravého a absence prominujících rohovkových nervů obou očí. IVCM skeny spojivkového neuromu korelovaly se skeny rohovkové masy, čímž se napomohlo objasnění její histologické povahy.

Závěry: Tato série případů je dle našeho vědomí první, která popisuje absenci prominujících rohovkových nervů u MEN2b. Zdůrazňuje také užitečnost IVCM při analýze povrchových lézí. Její neinvazivní povaha je pro pacienta velkým přínosem.

Klíčová slova:

povrch oka – neurom – MEN2B – rohovková nervová vlákna – rohovková konfokální mikroskopie

Authors: Josef Štorm ¹; Enkela Hrdličková ²; Gabriela Mahelková ^1,3
Authors place of work: Department of Ophthalmology, 2nd Faculty of Medicine, Charles, University and Motol University Hospital, Prague, Czech Republic ¹; Department of Ophthalmology 3rd Faculty of Medicine, Charles, University and University Hospital Kralovske Vinohrady, Prague, Czech, Republic ²; Department of Physiology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic ³
Published in the journal: Čes. a slov. Oftal., 81, 2025, No. Ahead of Print, p. 1-3
Category: Kazuistika
doi: https://doi.org/10.31348/2025/47

Summary

Purpose: To describe atypical biomicroscopical and histological changes in corneal and conjunctival structures in multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2b) and bring attention to common characteristics and atypical features.

Methods: Retrospective case series.

Results: Two patients, female, and male, with previously confirmed MEN2B diagnosis were examined at our clinic to evaluate corneal and conjunctival pathologies using in vivo corneal confocal microscopy (IVCM). The female patient showed all hallmark signs of MEN2b features despite a recent unilateral herpetic infection. The male was examined at a very late stage of the disorder and showed only partial features of typical ocular MEN2b manifestations. Two notable deviations were observed: an opaque corneal mass of the right eye and absence of prominent corneal nerves in both eyes IVCM conjunctival neuroma scans correlated with scans of the corneal mass, ascertaining its histological nature.

Conclusions: This case series is, to our knowledge, the first to describe the absence of prominent corneal nerves in MEN2b. It also highlights the utility of IVCM in superficial lesion analysis. Its non-invasive nature is of great benefit to the patient.