Kongenitální stacionární noční slepota (KSNS) - kazuistické sdělení

Kongenitální stacionární noční slepota (KSNS) -⁠ kazuistické sdělení

Cíl práce:
Dokumentace výskytu kongenitální stacionární noční slepoty typu Schubert-Bornschein u několika členů jedné rodiny, zpracování rodokmenu, zhodnocení vyšetřovacích metod, kde nezastupitelnou roli v diagnostice choroby a v rozlišení typů KSNS hraje ERG vyšetření.

Ve sledované rodině onemocněli KSNS pouze muži, ženy jsou přenašečkami. To odpovídá dědičnosti vázané na chromosom X. Zároveň s KSNS se v rodině vyskytuje těžká myopie, která je nejen u mužské části rodiny, ale i u žen.

Závěr:
KSNS je dědičné onemocnění, nejčastěji s dědičností vázanou na chromosom X. Postižení jsou především muži, ženy jsou přenašečkami. Jedná se o onemocnění bez možnosti terapeutického zásahu. Přesto je důležité správné stanovení diagnózy, ve které má stěžejní úlohu elektroretinografie.

Klíčová slova:
kongenitální stacionární noční slepota, elektroretinografie, šeroslepost

Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) –⁠ a Case Report

Purpose:
To document occurrence of the congenital stationary night blindness type Schubert-Bornschein in some members of one family, to put together the family tree, and to evaluate the examination methods. Among others the electroretinogram (ERG) is substantial in the diagnosis of the disease and to distinguish different types of CSNB.

In the affected family, only in men the disease is expressed, females are transmitters. This corresponds to the X-linked inheritance. Simultaneously with CSNB, in this family, high myopia occurs not only in men, but also in women.

Conclusion:
CSNB is an inherited disease, mostly with X-linked inheritance. Affected are predominantly males, females are transmitters. This disease is not possible to treat. Despite this, to determine proper diagnosis is important and use of ERG is mandatory.

Key words:
congenital stationary night blindness, electroretinography, hemeralopia

Autoři: D. Liláková; J. Svěrák; D. Hejcmanová
Působiště autorů: Oční klinika FN, Hradec Králové přednosta prof. MUDr. P. Rozsíval, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes. a slov. Oftal., 61, 2005, No. 3, p. 218-223