Juvenilní hyperbilirubinémie a její iniciální projevy v dorostovém věku


Juvenilní hyperbilirubinémie a její iniciální projevy v dorostovém věku

Mírná izolovaná nekonjugovaná hyperbilirubinémie je náhodným nebo cíleným nálezem u 4–8 % populace. Typickým věkem prvního záchytu je adolescence. U většiny případů nacházíme mutaci části promotoru genu pro uridindifosfoglukuronosyltransferázu UGT1A 1, která podmiňuje vznik benigního Gilbertova syndromu. Genetická varianta je podle posledních epidemiologických studií přítomna v homozygotní formě u 11–16 % populace. Jen u části jedinců se objeví hyperbilirubinémie. Iniciace nebo zvýraznění hyperbilirubinémie v dospívání souvisí pravděpodobně ještě s dalšími změnami v jaterní buňce a vlivy na ni. U dospívajících s hyperbilirubinémií je třeba počítat s játra zatěžující situací, způsobenou pravděpodobně sumací nox, které na játra působí. Může to být inaparentně nebo oligosymptomaticky proběhlá EBV infekce, abúzus alkoholu nebo drog, hormonální antikoncepce. Tomu je třeba přizpůsobit režim dospívajících.

Klíčová slova:
Gilbertův syndrom, hyperbilirubinémie, EBV infekce, infekční mononukleóza, adolescence.


Juvenile Hyperbilirubinaemia and Its Early Manifestation in Adolescence

Mild isolated unconjugated hyperbilirubinaemia is incidentally or purposefully attained finding in 4–8 % of population. Adolescence is a typical age for detection of hypebilirubinaemia. In these patients a mutation in gene-promoter for uridin-diphospho-glucuronyl-transpherase A 1, which determines development of the benign Gilbert’s syndrome, is present in most of the cases. Although homozygote formation of this mutation was described in 11–16 % of general population, only in a part of them hyperbilirubinaemia is manifested. Beginning or continuation of hyperbilirubinaemia in adolescent age is linked probably with some other changes in the hepatocyte and factors which influence it. Among adolescents with hyperbilirubinaemia, risk factors that can induce a metabolic liver overload have to be considered. They include oligosymptomatic or asymptomatic EBV infection, drug and alcohol abuse,hormonal contraception etc. These conditions must be respected in the regimen of these adolescents.

Key words:
Gilbert’s syndrome, hyperbilirubinaemia, EBV infection, infectious mononucleosis, adolescence.


Autoři: P. Kabíček 1,2;  L. Barnincová 1
Působiště autorů: Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha 1;  Subkatedra dorostového lékařství IPVZ, Praha 2
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2007; 146: 528-532
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Mírná izolovaná nekonjugovaná hyperbilirubinémie je náhodným nebo cíleným nálezem u 4–8 % populace. Typickým věkem prvního záchytu je adolescence. U většiny případů nacházíme mutaci části promotoru genu pro uridindifosfoglukuronosyltransferázu UGT1A 1, která podmiňuje vznik benigního Gilbertova syndromu. Genetická varianta je podle posledních epidemiologických studií přítomna v homozygotní formě u 11–16 % populace. Jen u části jedinců se objeví hyperbilirubinémie. Iniciace nebo zvýraznění hyperbilirubinémie v dospívání souvisí pravděpodobně ještě s dalšími změnami v jaterní buňce a vlivy na ni. U dospívajících s hyperbilirubinémií je třeba počítat s játra zatěžující situací, způsobenou pravděpodobně sumací nox, které na játra působí. Může to být inaparentně nebo oligosymptomaticky proběhlá EBV infekce, abúzus alkoholu nebo drog, hormonální antikoncepce. Tomu je třeba přizpůsobit režim dospívajících.

Klíčová slova:
Gilbertův syndrom, hyperbilirubinémie, EBV infekce, infekční mononukleóza, adolescence.


Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
nový kurz
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa