Kazuistiky pacientů s marker chromozómy

Malé, většinou nadpočetné chromozómy označované jako marker chromozómy, popř. markery mohou mít velmi rozdílné fenotypové vyjádření, které závisí na jejich původu a rozsahu. Článek uvádí výsledky molekulárně cytogenetické analýzy (FISH) 34 pacientů, u nichž byl základním cytogenetickým vyšetřením identifikován marker chromozóm. V 21 případech byl zjištěn marker vzniklý z akrocentrického chromozómu, v 9 případech markery gonozomálního původu [der(X), der(Y)], a ve 4 případech prokázány markery z jiných chromozómů (5, 17, 18). Nejběžnějším nálezem byly markery vzniklé z chromozómu 15 (8 případů). Dokumentujeme dva případy pacientů s rozdílným fenotypem, který byl zřejmě výrazně ovlivněn rozsahem pseudoizodicentrického chromozómu 15. Ve shodě s dosud publikovanými výsledky předpokládáme, že přítomnost nadbytečných kopií kritického regionu PWACR (tj. parciální trizomie, resp. tetrazomie 15qll-ql3) je v naprosté většině případů zodpovědná za těžké postižení pacienta označované jako syndrom invertované duplikace chromozómu 15. K nejtypičtějším příznakům patří psychomotorická retardace, hypotonie, neurologické symptomy a autistické rysy. Článek upozorňuje na význam FISH při prenatálním vyšetření marker chromozómů

Klíčová slova:
FISH, chromozóm 15, invertovaná duplikace chromozómu 15, marker chromozóm, syndromy Prader-Willi/Angelman, PWACR.

Čase Reports ofPatients with a Marker Chromosome

Small, usually supernumerary chromosomes, denoted as marker chromosomes oř markers, can be represented by various phenotypic expression, that depends on their origin and extent. Our article presents results of molecular cytogenetic analysis (FISH) of 34 patients with identified marker chromosome. In 21 cases a marker derived from acrocentric chromosome was identified, in 9 cases markers of gonosomal origin [der(X), der(Y)], and in 4 patients markers of some other chromosomes (5, 17, 18) were proved. The most frequent marker was that originating from chromosome 15 (8 cases). Two patients with different phenotype, markedly influenced by the extent of pseudoizo-dicentric chromosome 15 are described. In accordance with hitherto presented data, presence of supernumerary copies of the critical region PWACR (it is the partial trisomy, resp. tetrasomy 15q1 l-ql3) in majority of cases brings about serious affection described as syndrome of the inverted duplication of chromosome 15. The most typical symptoms are psychomotoric retardation, hypotony, neurological symptoms and autistic features. The article stresses the importance of FISH method in the prenatal examination of marker chromosomes.

Key words:
FISH, chromosome 15, chromosome 15 inverted duplication, marker chromosome, Prader-Willi/Angelman syndromes, PWACR.

Autoři: E. Kočárek; D. Novotná; T. Maříková; I. 'černáková; Lošan F. 'balíček P. ²; A. Baxová ⁴; M. Havlovicová; P. Goetz
Působiště autorů: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK FNsP Motol, Praha Pronatal, Praha Soukromá genetická ambulance, Plzeň Oddělení lékařské genetiky FN, Hradec Králové4Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 708-711
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
FISH, chromozóm 15, invertovaná duplikace chromozómu 15, marker chromozóm, syndromy Prader-Willi/Angelman, PWACR.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek Nukleární faktor kappa B v léčbě zánětlivých a nádorových onemocnění

Článek Hodnocení klinické účinnosti a toxicity režimu FND(Fludarabin, Mitoxantron, Dexamethason)u pacientů s folikulárním lymfomem

Článek Stav sledování významných biomarkerů mykotoxinů (ochratoxinu A, aflatoxinu Mi) u populacev České republice

Článek Trombelastograf při transplantaci jater, porovnání s konvenčními koagulačními testy

Článek Inhibitory proteazomu - nová možnost léčby nádorových onemocnění

Článek Weilova nemoc: těžký průběh s respiračníinsuficiencí

Článek Nove'genetické'přístupy ve výzkumu komplexních chorob

Článek Léčba v primární prevenci cévních mozkových příhod - stále nevyužívaná možnost

Článek Genetické příčiny vzniku karcinomů štítné žlázy

Článek Regrese aterosklerotických plátů při léčbě statiny

Článek Nutriční genomika

Článek Abeceda odvykání kouřeníKrátká rada a behaviorální podpora