SYNDROMY A ONEMOCNĚNÍ Z MUTACÍTYPU ZMNOŽENÍ TRINUKLEOTIDŮ


SYNDROMY A ONEMOCNĚNÍ Z MUTACÍTYPU ZMNOŽENÍ TRINUKLEOTIDŮ

Nový typ mutace – expanze DNA trinukleotidových opakování – byl objeven před 10 lety a dosud je známo 15genetických syndromů a chorob, jejichž klinické projevy jsou důsledkem expanze nestabilních trinukleotidů. Tentotyp mutace je spojen s různými výjimkami monogenního typu dědičného přenosu, jako jsou premutace, genomickýimprinting, generační anticipace (akcelerace či akcentace) somatický mozaicizmus. Porozumění těmto zvláštnostemje nezbytné pro dobrou efektivní interdisciplinární spolupráci lékařů pečujících o nemocné s těmito chorobamia zajišťujících prevenci v jejich rodinách.

Klíčová slova:
expanze trinukleotidů, premutace, syndrom fragilního X chromozómu Martin-Bellové, syndromCurschmann-Steinertův, Huntingtonova chorea, Friedreichova ataxie, 7 typů spinocerebellární ataxie, Taylorůvsyndrom okulofaryngeální myopatie.


Syndromes and Diseases Caused by Mutations Due to Expansion of DNA Trinucleotide

A novel type of mutation – due to expansion of DNA trinucleotide repeats – has been discovered about 10 yearsago. Nowadays 15 genetic syndromes and diseases caused by these mutations are known such as FRA X A syndrome,FRA X E syndrome, Kennedy syndrome spinobulbare muscle atrophy, Curschmann-Steinert syndrome of myotonicdystrophia, Huntington disease, Friedreich ataxia, spinocerebellare ataxias types I., II., III., VI., VII., VIII., XII. andTaylor’s oculopharyngeal muscle dystrophy. The mutations of instable trinucleotids represent some exceptions fromthe regular monogenic transmission such as premutation, genomic imprinting, generation anticipation (acceleration,accentuation), somatic mosaicism. A good understanding of their special properties is necessary for efficientinterdisciplinar collaboration of medical teams taking care for these patients and their families.

Key words:
triplet repeats, premutation, fragile X syndrome A and E, Curschmann-Steinert syndrome, Huntingtonchorea, Friedreich ataxia, spinocerebellar ataxias, Taylor syndrome oculopharyngeal muscle dystrophy.


Autoři: E. Seemanová
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2002; : 503-507
Kategorie: Články

Souhrn

Nový typ mutace – expanze DNA trinukleotidových opakování – byl objeven před 10 lety a dosud je známo 15genetických syndromů a chorob, jejichž klinické projevy jsou důsledkem expanze nestabilních trinukleotidů. Tentotyp mutace je spojen s různými výjimkami monogenního typu dědičného přenosu, jako jsou premutace, genomickýimprinting, generační anticipace (akcelerace či akcentace) somatický mozaicizmus. Porozumění těmto zvláštnostemje nezbytné pro dobrou efektivní interdisciplinární spolupráci lékařů pečujících o nemocné s těmito chorobamia zajišťujících prevenci v jejich rodinách.

Klíčová slova:
expanze trinukleotidů, premutace, syndrom fragilního X chromozómu Martin-Bellové, syndromCurschmann-Steinertův, Huntingtonova chorea, Friedreichova ataxie, 7 typů spinocerebellární ataxie, Taylorůvsyndrom okulofaryngeální myopatie.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa