HLA-DRB1/DQA1/DQB1 ALELY A HAPLOTYPYČESKÝCH DĚTÍ S CELIAKÁLNÍ SPRUE


HLA-DRB1/DQA1/DQB1 ALELY A HAPLOTYPYČESKÝCH DĚTÍ S CELIAKÁLNÍ SPRUE

Východisko.
Celiakální sprue (CD) jemultifaktoriální onemocnění dané celoživotní abnormální imunitní odpovědís autoimunitními rysy na lepek způsobující u geneticky vnímavých jedinců morfologické změny střevní sliznice.Definice geneticky vnímavého jedince k CD stále není přesně stanovena, je ale zřejmé, že onemocnění má velmiúzký vztah k HLA genům II. třídy. Cílem naší studie je zmapování asociace alel a haplotypů HLA II. třídyDRB1/DQA1/DQB1 u českých dětí s CD.Metody a výsledky. U 77 českých dětí s CD, diagnostikované dle kritérií ESPGHAN, byly metodikou PCR-SSPgenotypizovány alely HLA lokusů DRB1/DQA1/DQB1. Genotypizace HLA haplotypů II. třídy HLA--DRB1/DQA1/DQB1 prokázala statisticky vysoce významnou asociaci CD s alelami a haplotypy tohoto genetickéhosystému. 92,2 % nemocných má ve svém fenotypu alelu DQA1*0501 v cis nebo trans pozici s DQB1 alelou*0201/*0202. Rozšířený HLA haplotyp DRB1*0301/DQA1*0501/DQB1*0201, stejně jako haplotypDRB1*0701/DQA1*0201/DQB1*0202 jsou přítomné u 63,6 %, respektive u 61,0 % nemocných. Jednotlivé HLAalely II. třídy DRB1*0301, *0701, DQA1*0501, *0201 a DQB1*0201, *0202 včetně výše vyjmenovaných haplotypůmají statisticky významně odlišné genotypové frekvence HLA než zdravá česká populace (P

Klíčová slova:
celiakální sprue, HLA alely II. třídy, haplotypy DRB1/DQA1/DQB1.


HLA-DRB1/DQA1/DQB1 Alleles and Haplotypes in Czech Childrenwith Celiac Disease

Background.
The celiac disease (CD) is amultifactor disease resulting from a life time abnormal immune responseto gluten accompanied by autoimmune characteristics, which can in sensitive individuals evoke small bowel mucosamorphologic changes. The genetically sensitive individual to CD has not been defined yet, it is obvious, however,that this illness is closely linked to the HLA class II genes. The objective of our study was to detect associations ofHLA class II alleles and haplotypes DRB1/DQA1/DQB1 in Czech CD children.Methods and Results. A group of Czech CD children diagnosed according to ESPGHAN criteria was genotypedHLA for alleles of DRB1/DQA1/DQB1 loci. Genotyping of the HLA-DRB1/DQA1/DQB1 haplotypes provedstatistically significant association CD with haplotypes and alleles of this genetic system. 92.9 % of patients havein their HLA phenotype allele DQA1*0501 in either cis or trans configuration with the DQB1 allele *0201/*0202.The extended HLA haplotype DRB*0301/DQA1*0501/DRB1*0201 as well as the haplotype DRB1*0701/DQA1*0201/DQB1*0202, are presented in 63.6 % or in 61.0 % CD patients respectively. The individual HLA classII alleles DRB*0301, *0701, DQA1*0201, *0501, DQB1*0201, *0202 and the above mentioned HLA haplotypesinclusively provide genotypic frequencies significantly different from healthy Czech individuals (P

Key words:
celiac disease, HLA class II alleles, DRB1/DQA1/DQB1 haplotype.


Autoři: R. Kotalová;  M. Vraná 1;  M. Dobrovolná 1;  J. Nevoral;  M. Loudová 1
Působiště autorů: I. dětská klinika 2. LF UK a FNM, Praha 1Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2002; : 518-522
Kategorie: Články

Souhrn

Východisko.
Celiakální sprue (CD) jemultifaktoriální onemocnění dané celoživotní abnormální imunitní odpovědís autoimunitními rysy na lepek způsobující u geneticky vnímavých jedinců morfologické změny střevní sliznice.Definice geneticky vnímavého jedince k CD stále není přesně stanovena, je ale zřejmé, že onemocnění má velmiúzký vztah k HLA genům II. třídy. Cílem naší studie je zmapování asociace alel a haplotypů HLA II. třídyDRB1/DQA1/DQB1 u českých dětí s CD.Metody a výsledky. U 77 českých dětí s CD, diagnostikované dle kritérií ESPGHAN, byly metodikou PCR-SSPgenotypizovány alely HLA lokusů DRB1/DQA1/DQB1. Genotypizace HLA haplotypů II. třídy HLA--DRB1/DQA1/DQB1 prokázala statisticky vysoce významnou asociaci CD s alelami a haplotypy tohoto genetickéhosystému. 92,2 % nemocných má ve svém fenotypu alelu DQA1*0501 v cis nebo trans pozici s DQB1 alelou*0201/*0202. Rozšířený HLA haplotyp DRB1*0301/DQA1*0501/DQB1*0201, stejně jako haplotypDRB1*0701/DQA1*0201/DQB1*0202 jsou přítomné u 63,6 %, respektive u 61,0 % nemocných. Jednotlivé HLAalely II. třídy DRB1*0301, *0701, DQA1*0501, *0201 a DQB1*0201, *0202 včetně výše vyjmenovaných haplotypůmají statisticky významně odlišné genotypové frekvence HLA než zdravá česká populace (P

Klíčová slova:
celiakální sprue, HLA alely II. třídy, haplotypy DRB1/DQA1/DQB1.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa