PRENATÁLNÍ ZJIŠTĚNÍ DE NOVO VZNIKLÉ KOMPLEXNÍ VYVÁŽENÉ PŘESTAVBY MEZI CHROMOZÓMY 3, 4 A 13


PRENATÁLNÍ ZJIŠTĚNÍ DE NOVO VZNIKLÉ KOMPLEXNÍ VYVÁŽENÉ PŘESTAVBY MEZI CHROMOZÓMY 3, 4 A 13

Popisujeme případ komplexní zřejmě vyvážené chromozómové přestavby de novo se třemi zlomy, která byla zjištěna u fétu vyšetřením buněk plodové vody. Amniocentéza byla indikována pro nízkou hladinu AFP v mateřském séru. Šlo o první těhotenství 25leté zdravé ženy. Rodinné anamnézy ženy i jejího partnera jsou bezvýznamné, chromozómy normální. Karyotyp plodu byl 46,XY,t(3;13;4)(q26.3;q21.3;q12), pro vyloučení dalších skrytých přestaveb byla použita technika multicolor FISH. Riziko závažné vrozené vady u komplexní přestavby se třemi zlomy bylo na základě literárních údajů stanoveno na 10,5 % (3,5 % na jeden zlom). Partneři se rozhodli pro ukončení těhotenství, u fétu nebyly zjištěny prokazatelné anomálie. V literatuře je popsáno pouze 12 prenatálních záchytů komplexních vyvážených chromozómových přestaveb vzniklých de novo. Souhrnné riziko závažnějšího postižení vyplývající z tohoto malého souboru se jeví jako velmi vysoké. Teprve výrazné rozšíření souboru umožní dostatečně zpřesnit prenatální posuzování konkrétních případů podle počtu chromozómových zlomů, případně i dalších kritérií.

Klíčová slova:
prenatální diagnostika, komplexní chromozómové přestavby, translokace, de novo


Prenatal Diagnosis of de novo Complex Balanced Chromosome Rearrangement Involving Chromosomes 3, 4 and 13

A case of apparently balanced de novo complex chromosome rearrangement with three breaks found in foetus by amniotic fluid examination is described. Amniocentesis was indicated because of low AFP in maternal serum during the first pregnancy of 25-year-old healthy woman. Her family anamnesis as well as her husbands on was insignificant, chromosomes were normal. Fetal karyotype was 46,XY,t(3;13;4)(q26.2;q21.3;q12). To eliminate further cryptic aberrations the multicolor FISH technique was employed. The risk of serious inborn malformation in complex rearrangement with three breaks was estimated on the basis of literary data to be 10.5 % (3.5 % per each break). The couple decided to terminate the pregnancy. No distinct anomaly was found in the fetus. Only 12 prenatal diagnoses of the complex balanced chromosome rearrangements formed de novo can be found in the literature. Total risk of the serious malformation relating to that small group of described cases is rather high. Only substantial enlargement of the clinic may enable to use prenatal evaluation of each individual case according to the number of chromosomal breaks or according to other criteria with more accurate results.

Key words:
prenatal diagnosis, complex chromosome rearrangements, translocation, de novo


Autoři: P. Balíček;  V. Jüttnerová;  M. Jarošová;  J. Fialová;  Z. Fiedler;  J. Kolmanová
Působiště autorů: Oddělení lékařské genetiky FN, Hradec Králové Hemato-onkologická klinika FN a LF UP, Olomouc
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2001; : 122-126
Kategorie: Články

Souhrn

Popisujeme případ komplexní zřejmě vyvážené chromozómové přestavby de novo se třemi zlomy, která byla zjištěna u fétu vyšetřením buněk plodové vody. Amniocentéza byla indikována pro nízkou hladinu AFP v mateřském séru. Šlo o první těhotenství 25leté zdravé ženy. Rodinné anamnézy ženy i jejího partnera jsou bezvýznamné, chromozómy normální. Karyotyp plodu byl 46,XY,t(3;13;4)(q26.3;q21.3;q12), pro vyloučení dalších skrytých přestaveb byla použita technika multicolor FISH. Riziko závažné vrozené vady u komplexní přestavby se třemi zlomy bylo na základě literárních údajů stanoveno na 10,5 % (3,5 % na jeden zlom). Partneři se rozhodli pro ukončení těhotenství, u fétu nebyly zjištěny prokazatelné anomálie. V literatuře je popsáno pouze 12 prenatálních záchytů komplexních vyvážených chromozómových přestaveb vzniklých de novo. Souhrnné riziko závažnějšího postižení vyplývající z tohoto malého souboru se jeví jako velmi vysoké. Teprve výrazné rozšíření souboru umožní dostatečně zpřesnit prenatální posuzování konkrétních případů podle počtu chromozómových zlomů, případně i dalších kritérií.

Klíčová slova:
prenatální diagnostika, komplexní chromozómové přestavby, translokace, de novo

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa