FLUORESCENČNÍ IN SITU HYBRIDIZACE (FISH) V DIAGNOSTICEDĚTSKÝCH AKUTNÍCH LYMFATICKÝCH LEUKÉMIÍ (ALL)

Přesná analýza karyotypu leukemických buněk hraje významnou roli při diagnostice, klasifikaci, stanoveníprognózy a monitorování léčby nemocných s leukémiemi. U dětských ALL byla popsána řada specifických chro-mozómových aberací, které mají velký prognostický význam. K nejdůležitějším patří hyperdiploidie s více než 50chromozómy a t(12;21), které jsou považovány za příznivý prognostický faktor a t(9;22) a přestavby MLL genu,které korelují se špatnou prognózou. Proto je včasná a přesná detekce těchto aberací velmi důležitá. Metody FISHpřekonávají některá omezení metod konvenční cytogenetiky a molekulární genetiky a díky své citlivosti umožňujídetekovat specifické chromozómové aberace v mitózách i v nedělících se interfázních jádrech. K detekci hyperdi-ploidních buněčných klonů a strukturních přestaveb používáme dvoubarevnou fluorescenci s centromerickými,respektive lokus-specifickými sondami. K analýze složitých komplexních přestaveb používáme malovací sondya mnohobarevnou fluorescenční in situ hybridizaci (mFISH). Během posledních 8 let jsme různými metodamivyšetřili celkem 275 dětí s ALL. Translokaci t(9;22) jsme nalezli u sedmi a přestavby MLL genu u 14 nemocnýchz tohoto souboru. Detekcí hyperdiploidních buněk a t(12;21) se zabýváme od roku 1988. Buňky s vysokou hyper-diploidií jsme detekovali u 35 pacientů, 10 z nich mělo v karyotypu další komplexní přestavby. Translokaci t(12;21)jsme detekovali u 37 nemocných a komplexní přestavby jsme prokázali u 22 z nich. FISH se spolu s cytogenetikoua molekulární genetikou stala v dnešní době nezbytnou součástí laboratorních vyšetření u dětí s ALL, a to nejen přidiagnostice, ale i v průběhu léčby.

Klíčová slova:
dětské ALL, FISH, konvenční cytogenetika, molekulárně-genetické metody, mFISH.

FISH at Diagnosis of Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia

Classical cytogenetic analysis plays an important role in the diagnosis, classificat ion, therapy monitoring andprognosis of patients with leukemia. Many recurrent cytogenetic abnormalities with major prognostic values havebeen described in childhood ALL. Hyperdiploidy and/or t(12;21) are associated with good prognosis, whereas t(9;22)and/or rearrangements of MLL gene correlate with poor outcome and therefore early detection of these abnormalitiesis very important. FISH can overcome some limitations of conventional cytogenetic and molecular-genetic analysesand due to high sensitivity specific chromosomal aberrations in mitoses and/or interphase nuclei can be detected. Inthe Center of Oncocytogenetics of the 3rd Medical Department for assesment of hyperdiploidy and structuralrearrangements we use double-color FISH with centromeric and/or locus-specific probes and complex aberrationsare ascertained by whole chromosome painting probes and multicolor FISH. Among 275 children with ALL examinedduring the last 8 years by different FISH methods we found seven patients with translocation t(9;22) and 14 patientswith MLL rearrangements in bone marrow cells. Since 1988 we focus on detection of hyperdiploidy and/or t(12;21).High hyperdiploidy was found in 35 children, 10 of them had further complex rearrangements. Translocation t(12;21)was proved in 37 patients and complex rearrangements were found in 22 of them. FISH, cytogenetic andmolecular-genetic analyses become obligatory for the first diagnostic examination as well as for monitoring oftreatment effect in children with ALL.

Key words:
childhood ALL, FISH, conventional cytogenetics, molecular-genetic methods, mFISH.

Autoři: Zemanová; Michalová; Březinová; Šindelářová; Kurková; Smíšek; Zuna; Trka; S. T; R. Ý
Působiště autorů: III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha II. dětská klinika 2. LF UK a FNM, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2001; : 519-524
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
dětské ALL, FISH, konvenční cytogenetika, molekulárně-genetické metody, mFISH.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek PSYCHIATRICKÁ PROBLEMATIKA V INTERNÍ PRAXII. část

Článek ZNEČIŠTĚNÉ OVZDUŠÍ A NEMOCNOST DĚTÍ

Článek TURNERŮV SYNDROM: PŘEHLED PROBLEMATIKY,SOUČASNÝ STAV, NÁVRH KONCEPCE PÉČE A PROTOKOLSLEDOVÁNÍ V DĚTSTVÍ, ADOLESCENCI A V DOSPĚLOSTI

Článek JAK MOHOU PROGRAMY EXTERNÍHO HODNOCENÍKVALITY OVLIVNIT KVALITU LABORATORNÍCHVÝSLEDKŮ V TERÉNNÍ PRAXI V ČESKÉ REPUBLICE

Článok vyšiel v časopise