Kardiovaskulární onemocnění jsou celosvětově nejčastější příčinou úmrtí, přičemž významný podíl na kardiovaskulární mortalitě mají dědičné poruchy lipidového metabolismu (z nichž je nejčastější familiární hypercholesterolémie). U těchto onemocnění riziko předčasného úmrtí výrazně snižuje hypolipidemická léčba, nutná je ovšem včasná diagnostika a léčba.
Mezinárodní projekt MedPed (Make early diagnoses to Prevent early deaths in Medical Pedigrees) je program zaměřený na vyhledávání závažných geneticky podmíněných poruch lipidového metabolismu, které bez včasné léčby mohou vést k předčasným úmrtím. Cílem projektu je diagnostikovat onemocnění již v asymptomatickém stadiu, především mezi příbuznými pacientů, a včasným zahájením hypolipidemické léčby zabránit jejich předčasnému úmrtí.
Projekt vznikl v 90. letech 20. století v USA a zpočátku byl zaměřen pouze na osoby s familiární hypercholesterolémií. Postupně se začal věnovat i dalším poruchám lipidového metabolismu, rozšířil se do více než 30 zemí světa a získal záštitu WHO.
Česká republika se k projektu připojila v průběhu roku 1998, probíhá zde pod záštitou České společnosti pro aterosklerózu. Síť 62 regionálních center eviduje téměř 30 % z očekávaného počtu 20 000 pacientů.
Nepřímo se do projektu MedPed může zapojit každý lékař i pacient, a to šířením povědomí o dědičných dyslipidémiích, jejich rizicích a možnostech diagnostiky a léčby, např. ve formě informativních letáčků umístěných ve vhodných prostorách. Lékaři by současně měli na diagnózu dědičných dyslipidémií myslet a vyhledávat možné nositele mezi svými pacienty (na základě osobní a rodinné anamnézy, laboratorních výsledků). V případě podezření pacienta kompletně vyšetřit podle zásad projektu MedPed, eventuálně odeslat k vyšetření na nejbližší pracoviště MedPed.
Pracoviště či lékaři, kteří se se závažnými geneticky podmíněnými dyslipidémiemi setkávají častěji, pak mají možnost stát se součástí projektu. Více informací o možnostech spolupráce lze najít na stránkách projektu www.athero.cz/projekt-medped/pro-pacienty/projekt-medped.
Familiární hypercholesterolémie je nejčastější a nejlépe klinicky i laboratorně definovanou dyslipidémií. Jedná se o autosomálně dominantně dědičné onemocnění s vysokou penetrací, postižení jedinci mají od narození zvýšené sérové koncentrace celkového a LDL cholesterolu, a od časného dětství tak dochází k rozvoji aterosklerózy a následným často fatálním komplikacím. Typický je výskyt více postižených v jedné rodině. Příčinou onemocnění je mutace v genu pro LDL receptor, u malého počtu pacientů defekt v genu PCSK9. Klinicky neodlišitelným onemocněním je familiární defekt apoB-100, který je způsobován mutací v genu pro apoB.
(epa)
Zdroje:
1. Freiberger T., Vrablík M. 15 let projektu MedPed v České republice. Hypertenze & kardiovaskulární prevence 2013; 5: 58–60.
2. Informace o projektu MedPed na stránkách České společnosti pro aterosklerózu. Dostupné na: www.athero.cz/projekt-medped/pro-pacienty/projekt-medped.
