Pozvánka na přednášku Prof. Bernarda ZINMANA, MD, Praha

Mukopolysacharidózy (MPS) patří mezi lysosomová střádavá onemocnění s typicky multisystémovým postižením – od kraniofaciální dysmorfie a skeletálních změn přes kardiální komplikace až po neurologické symptomy. Přestože jde převážně o dětské pacienty s často závažnou prognózou, možnosti léčby se v posledních letech výrazně rozšířily: od transplantace hematopoetických kmenových buněk přes enzymovou substituční terapii až po rozvíjející se genové přístupy. MUDr. Robert Šáhó z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze, kde je soustředěna péče o pacienty s MPS z celého Česka, vysvětluje, na které varovné klinické znaky bychom měli myslet, jak prakticky postupovat v diagnostice a proč je časné stanovení diagnózy klíčové pro skutečný přínos léčby i kvalitu života dítěte a jeho rodiny.

Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 2 (NCL2) je vzácné neurodegenerativní onemocnění, které se typicky manifestuje v raném dětství farmakorezistentní epilepsií, ataxií a progresivní ztrátou nabytých dovedností. Díky dostupnosti kauzální enzymové substituční terapie se však nyní prognóza pacientů výrazně zlepšila – za předpokladu včasné diagnostiky. MUDr. Robert Šáhó z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze – jediného pracoviště v Česku specializovaného na léčbu NCL2 – v následujícím rozhovoru shrnuje, na které klinické příznaky myslet, jak urychlit diagnostiku a proč je role praktického lékaře pro děti a dorost v časném záchytu onemocnění naprosto klíčová.

Sekundárna protilátková imunodeficiencia patrí medzi bežné komplikácie pacientov s chronickou lymfocytovou leukémiou (CLL) a infekcie sú najčastejšie príčinou smrti týchto pacientov spolu so sekundárnymi malignitami. Hypogamaglobulinémiu možno riešiť podávaním substitučnej imunoglobulínovej terapie (IGRT). Okrem klasickej intravenóznej formy (IVIG) je dostupná aj forma subkutánna (SCIG). Porovnaniu ich účinnosti pri sekundárnej imunodeficiencii pacientov s CLL sa venovala retrospektívna talianska štúdia zverejnená v časopise Current Oncology.

Poznatky z reálnej praxe prezentovanej v nižšie citovanej práci gréckych autorov ukazujú, že podanie facilitovaných subkutánnych imunoglobulínov (fSCIG) je u pacientov so sekundárnou imunodeficienciou sprevádzajúcou hematologickú malignitu účinné a znižuje potrebu podpornej starostlivosti v nemocnici.

Rekombinantnou hyaluronidázou facilitovaná subkutánna imunoglobulínová terapia (fSCIG) umožňuje podávať väčšie objemy v dlhších intervaloch a v domácom prostredí, bez nutnosti prítomnosti zdravotníka. Nižšie citovaná štúdia prináša bližší pohľad na to, ako sa fSCIG reálne používa u seniorov s imunodeficienciami −⁠ primárnymi (PID) aj sekundárnymi (SID) −⁠ a aké sú praktické parametre, bezpečnosť a vykonateľnosť jej domácej aplikácie.

Chronická zápalová demyelinizačná polyradikuloneuropatie (CIDP) je označenie pre skupinu získaných dysimunitných periférnych neuropatií. Nasledujúci prehľad stručne uvádza základné možnosti v rámci iniciálnej aj udržiavacej terapie a jej hodnotenie.