Muž ve věku 27 let byl sledován na revmatologii po dobu 4 let pro familiární středozemní horečku asociovanou s juvenilní idiopatickou artritidou (JIA) a osteoporózou. JIA mu byla diagnostikována v 10 letech, přičemž prvními symptomy byly bolest a otoky kolen. Po několika měsících došlo k rozvoji artritidy na zápěstích a drobných kloubech rukou. Trpěl ranní ztuhlostí, nočními bolestmi a mírnou růstovou retardací.
Byl léčen různými nesteroidními protizánětlivými léky a kortikoidy s částečnou odpovědí. V dalších letech však u něj došlo ke vzniku deformit zápěstí a drobných kloubů rukou. Když poprvé navštívil revmatologickou kliniku, bylo mu 23 let. V posledních měsících trpěl bolestmi a otoky řady kloubů. Opět udával ranní ztuhlost a těžkou únavu, vzhledem k postižení kolenních kloubů, kotníků a nohou nemohl chodit. Neměl uveitidu ani žádné orgánové postižení.
Zároveň udával ataky bolestí břicha a horečky od svých 19 let, kterými trpěl většinou dvakrát do měsíce. Tyto těžké bolesti břicha trvaly průměrně 3 dny a vymizely přibližně v průběhu týdne. V době těchto atak nedocházelo ke zhoršování kloubních příznaků. Dceři jeho bratra byla diagnostikována familiární středozemní horečka. Rodina pacienta pocházela ze středovýchodního Turecka, země s její vysokou incidencí.
Laboratorní výsledky byly následující: CRP 35 mg/l, FW 55/hod., počet leukocytů 10 × 103/ul, počet trombocytů 301 × 103/μl, hemoglobin 118 g/l, revmatoidní faktor < 20 mg/dl, ANA a ds-DNA negativní. Vyšetření moči neodhalilo žádnou patologii včetně proteinurie. Rentgenové snímky ukázaly eroze v místě zápěstí a metakarpofalangeálních kloubů, zúžení kloubního prostoru mezi karpálními kostmi a deformity rukou. Genetické vyšetření odhalilo mutaci M694V/V726A na 10. exonu genu MEFV (Mediterranean fever) lokalizovaném na krátkém raménku 16. chromozomu.
Byla zahájena léčba metotrexátem (MTX) v dávce 15 mg týdně, kyselinou listovou v dávce 5 mg 2× týdně a kolchicinem v dávce 0,5 mg 3× denně. Pacient již užíval kortikoidy a bylo pokračováno v léčbě prednisolonem (16 mg denně). Po 6 měsících léčby byl pro pouze částečnou odpověď na MTX do terapie přidán leflunomid (20 mg denně). Bylo doplněno vyšetření duální rentgenovou absorpciometrií (DXA), které prokázalo osteoporózu s T-skóre v oblasti krčku femuru −2,43, L1–L4 −2,82 a L4 −3,09. Do léčby byl proto přidán risendronát (35 mg týdně), kalcium (1 000 mg denně) a vitamín D (800 IU denně).
Na léčbě kolchicinem došlo k poklesu frekvence atak bolestí břicha a horeček. Vzhledem k nedostatečné odezvě na leflunomid s MTX byla po 7 měsících zahájena léčba etanerceptem v dávce 25 mg 2× týdně, přičemž leflunomid byl vysazen a MTX ponechán v dávce 15 mg týdně. Stejně tak pacient pokračoval v léčbě kolchicinem, risendronátem, vitamínem D a kalciem.
Po třetí dávce etanerceptu došlo k subjektivní úlevě a na konci druhého měsíce léčby etanerceptem mohl být vysazen prednisolon. Po roce začal pacient nabírat na hmotnosti a došlo ke zlepšení kvality života. Nyní nemá bolesti ani otoky kloubů, trvá nicméně nález deformit drobných kloubů rukou. CRP je 2,3 mg/l, FW 18/hod., počet leukocytů 8,8 × 103/ul, trombocytů 208 × 103/ul, hemoglobin 156 g/l a T-skóre v oblasti krčku femuru, L1–L4 a L4 se zvýšilo na −1,51, −1,8 a −1,99. V současnosti pacient stále užívá etanercept, MTX, kolchicin, kalcium a vitamín D.
(pes)
Zdroj: Kaya S. et al.: Coexistence of familial Mediterranean fever and juvenile idiopathic arthritis with osteoporosis successfully treated with etanercept. Intern Med. 2010; 49 (6): 619–22; doi: 10.2169/internalmedicine.49.2777
