Rizikoví jedinci mají obvykle v anamnéze předčasnou manifestaci aterosklerózy u příbuzných 1. či 2. stupně, eventuálně také již v anamnéze osobní. Při fyzikálním vyšetření mohou být u těchto jedinců nalezeny šlachové xantomy (jejich přítomnost je pro familiární hypercholesterolémii téměř patognomická) a již méně specifickým znakem může být arcus lipoides corneae. V laboratorním vyšetření je koncentrace LDL cholesterolu nad 95. percentilem hodnot specifických pro danou populaci nejen u probanda, ale i u příbuzných 1. a eventuálně i 2. stupně. Koncentrace HDL cholesterolu bývá často snížená, koncentrace triglyceridů bývá normální. Vždy je samozřejmě důležité vyloučit sekundární etiologii.
Pokud jedinec splňuje diagnostická kritéria, měl by být důkladně seznámen s detaily souvisejícími s chorobou a dalším postupem. Někdy může být výhodné nabídnout pacientovi další zdroje informací pro individuální seznámení se s chorobou. V žádném případě by veškerou informací od lékaře neměl být informační leták.
Pokud s tím pacient souhlasí, mohou být potřebné údaje zaneseny do centrální databáze. To je důležité pro monitorování počtu diagnostikovaných a léčených pacientů a koordinaci činnosti regionálních center a specializovaných pracovišť projektu MedPed.
V případě potřeby a souhlasu pacienta lze odeslat vzorek krve na molekulárněgenetické vyšetření. Vyšetření zajišťují podle možností konkrétního pracoviště regionální centra projektu MedPed nebo národní centra v Brně a Praze. Žádanka je k dispozici zde: www.athero.cz/media/1425/zadankadna.pdf nebo www.athero.cz/media/1426/zdankamolgen.pdf
Pacient musí vyplnit informovaný souhlas s vyšetřením, jehož kopie se zasílá do laboratoře spolu se žádankou a originál se zakládá do dokumentace. Formulář je dostupný zde: www.athero.cz/media/1424/1385118000_informovany_souhlas_medped.pdf
Výsledek analýzy genu pro apoB je odeslán do 3 týdnů po obdržení materiálu (je-li pacient zapsán v databázi). Výsledek analýzy genu pro LDL receptor na přítomnost nejčastěji se vyskytujících mutací je odeslán do 4−6 měsíců po obdržení materiálu a kompletní analýza tohoto genu je hotova cca do 1−1,5 roku (je-li pacient zapsán v databázi). Výsledek analýzy cca 150 českých a evropských mutací v genu pro LDL receptor pomocí čipu je odeslán do 3−6 měsíců po obdržení materiálu. Asi u poloviny pacientů se mutaci nepodaří odhalit.
Dalším zásadním krokem je vzhledem k typu dědičnosti vyšetření příbuzných probanda. Je možné je obeslat pomocí dopisu dostupného zde: www.athero.cz/media/1422/1385118000_dopis_pribuz.pdf
Každý příbuzný pak absolvuje stejný scénář jako proband. Situace je u něj při známé mutaci probanda o něco jednodušší a výsledky genetického vyšetření bývají známy již cca během měsíce. Pokud se u probanda mutaci odhalit nepodařilo, příbuzným se molekulárněgenetické vyšetření již neprovádí a jsou léčeni na základě klinických a biochemických údajů.
Diagnostikovaní jedinci jsou pak léčeni a dlouhodobě sledováni podle platných guidelines. Pokud to jejich situace a rizika vyžadují, je možné je odeslat do specializovaných center.
(ivh)
Zdroj: Česká společnost pro aterosklerózu. Postup při vyhledávání pacientů se závažnými geneticky podmíněnými dyslipidémiemi. Dostupné na: www.athero.cz/projekt-medped/pro-odborníky/o-projektu/postup-při-vyhledávání-pacientů/
