Familiární hypercholesterolémie je geneticky podmíněná porucha metabolismu lipidů, která u nemocných výrazně zvyšuje riziko předčasného úmrtí na kardiovaskulární choroby. Identifikace těchto rizikových jedinců, jejich léčba nebo případné nasměrování do péče specialistů leží především na bedrech praktických lékařů.
Rizikoví jedinci mají obvykle v anamnéze předčasnou manifestaci aterosklerózy u příbuzných 1. či 2. stupně, eventuálně také již v anamnéze osobní. Při fyzikálním vyšetření mohou být u těchto jedinců nalezeny šlachové xantomy (jejich přítomnost je pro familiární hypercholesterolémii téměř patognomická) a již méně specifickým znakem může být arcus lipoides corneae. V laboratorním vyšetření je koncentrace LDL cholesterolu nad 95. percentilem hodnot specifických pro danou populaci nejen u probanda, ale i u příbuzných 1. a eventuálně i 2. stupně. Koncentrace HDL cholesterolu bývá často snížená, koncentrace triglyceridů bývá normální. Vždy je samozřejmě důležité vyloučit sekundární etiologii.
Pokud jedinec splňuje diagnostická kritéria, měl by být důkladně seznámen s detaily souvisejícími s chorobou a dalším postupem. Někdy může být výhodné nabídnout pacientovi další zdroje informací pro individuální seznámení se s chorobou. V žádném případě by veškerou informací od lékaře neměl být informační leták.
Pokud s tím pacient souhlasí, mohou být potřebné údaje zaneseny do centrální databáze. To je důležité pro monitorování počtu diagnostikovaných a léčených pacientů a koordinaci činnosti regionálních center a specializovaných pracovišť projektu MedPed.
V případě potřeby a souhlasu pacienta lze odeslat vzorek krve na molekulárněgenetické vyšetření. Vyšetření zajišťují podle možností konkrétního pracoviště regionální centra projektu MedPed nebo národní centra v Brně a Praze. Žádanka je k dispozici zde: www.athero.cz/media/1425/zadankadna.pdf nebo www.athero.cz/media/1426/zdankamolgen.pdf
Pacient musí vyplnit informovaný souhlas s vyšetřením, jehož kopie se zasílá do laboratoře spolu se žádankou a originál se zakládá do dokumentace. Formulář je dostupný zde: www.athero.cz/media/1424/1385118000_informovany_souhlas_medped.pdf
Výsledek analýzy genu pro apoB je odeslán do 3 týdnů po obdržení materiálu (je-li pacient zapsán v databázi). Výsledek analýzy genu pro LDL receptor na přítomnost nejčastěji se vyskytujících mutací je odeslán do 4−6 měsíců po obdržení materiálu a kompletní analýza tohoto genu je hotova cca do 1−1,5 roku (je-li pacient zapsán v databázi). Výsledek analýzy cca 150 českých a evropských mutací v genu pro LDL receptor pomocí čipu je odeslán do 3−6 měsíců po obdržení materiálu. Asi u poloviny pacientů se mutaci nepodaří odhalit.
Dalším zásadním krokem je vzhledem k typu dědičnosti vyšetření příbuzných probanda. Je možné je obeslat pomocí dopisu dostupného zde: www.athero.cz/media/1422/1385118000_dopis_pribuz.pdf
Každý příbuzný pak absolvuje stejný scénář jako proband. Situace je u něj při známé mutaci probanda o něco jednodušší a výsledky genetického vyšetření bývají známy již cca během měsíce. Pokud se u probanda mutaci odhalit nepodařilo, příbuzným se molekulárněgenetické vyšetření již neprovádí a jsou léčeni na základě klinických a biochemických údajů.
Diagnostikovaní jedinci jsou pak léčeni a dlouhodobě sledováni podle platných guidelines. Pokud to jejich situace a rizika vyžadují, je možné je odeslat do specializovaných center.
(ivh)
Zdroj: Česká společnost pro aterosklerózu. Postup při vyhledávání pacientů se závažnými geneticky podmíněnými dyslipidémiemi. Dostupné na: www.athero.cz/projekt-medped/pro-odborníky/o-projektu/postup-při-vyhledávání-pacientů/
