#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Neobvyklá koincidence dvou X-vázaných onemocnění

14. 6. 2015

Nedávno byla publikována kazuistika pacienta, u kterého se vyskytly dvě X-vázané choroby – jednak těžká forma hemofilie A (HA) a dále Duchennova muskulární dystrofie (DMD).

V rodině nebyla pozitivní anamnéza pro výskyt DMD, HA se ale v rodině již vyskytovala – potvrzena byla inverze intronu 22 genu pro faktor VIII. DMD byla způsobena de novo získanou delecí v genu pro dystrofin.

I přesto, že pravděpodobnost získání dvou X-vázaných abnormit, z nichž jedna je hereditární a druhá získaná de novo, je velmi nízká, autoři zastávají názor, že genetické testování dalších X-vázaných onemocnění může mít u pacientů s hemofilií význam.

(eza)

Zdroj: Strmecki L., et al. De novo mutation in DMD gene in a patient with combined hemophilia A and Duchenne muscular dystrophy. Int Jour Hematology 2014, 99 (2): 184–187.



Štítky
Hematológia
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#