Nedávno byla publikována kazuistika pacienta, u kterého se vyskytly dvě X-vázané choroby – jednak těžká forma hemofilie A (HA) a dále Duchennova muskulární dystrofie (DMD).
V rodině nebyla pozitivní anamnéza pro výskyt DMD, HA se ale v rodině již vyskytovala – potvrzena byla inverze intronu 22 genu pro faktor VIII. DMD byla způsobena de novo získanou delecí v genu pro dystrofin.
I přesto, že pravděpodobnost získání dvou X-vázaných abnormit, z nichž jedna je hereditární a druhá získaná de novo, je velmi nízká, autoři zastávají názor, že genetické testování dalších X-vázaných onemocnění může mít u pacientů s hemofilií význam.
(eza)
Zdroj: Strmecki L., et al. De novo mutation in DMD gene in a patient with combined hemophilia A and Duchenne muscular dystrophy. Int Jour Hematology 2014, 99 (2): 184–187.
Páčil sa Vám článok? Radi by ste sa k nemu vyjadrili? Napíšte nám − Vaše názory a postrehy nás zaujímajú. Zverejňovať ich nebudeme, ale radi Vám na ne odpovieme.
Nemáte účet? Registrujte sa
Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.
