Hluboká stimulace globus pallidus zlepšila klinické příznaky u pacientky s refrakterním parkinsonismem a genetickou mutací

Newyorští lékaři publikovali v časopisu JAMA Neurology kazuistiku mladé ženy s postupně se rozvíjející poruchou chůze a spasticitou dolních končetin. Vyvinuly se u ní i další parkinsonské příznaky, jako třes a dystonie, a i přes léčbu karbidopou a levodopou se postupně zhoršovaly. Tyto symptomy během dne kolísaly a účinek léků byl jen krátkodobý. Genetické vyšetření prokázalo mutaci genu SPG11 na chromozomu 15.

Průběh a výsledek léčby

Pacientka prodělala bilaterální hlubokou stimulaci globus pallidus a dystonie, dykineze i třes u ní vymizely. Po 30 měsících od stimulace vykazovala 80% zlepšení ve skóre UPDRS (Unified Parkinsons’s Disease Trating Scale). Zlepšení příznaků přetrvalo další 2 roky a polovinu třetího roku. Hluboká stimulace byla dobře snášena, bez komplikací v podobě kognitivních nežádoucích účinků. Spasticita dolních končetin ovšem ovlivněna nebyla a postupně se zhoršovala.

Závěr

Publikace je jedinečná tím, že se jedná o první případ elektrické stimulace mozku v této off-label indikaci. Podle hlavního autora práce dr. Ramireze-Zamory je prokázán dlouhodobý benefit metody hluboké stimulace mozku, jejíž provedení předchází komplikacím spojeným s medikací a tím vede ke snížení nákladů na léčbu onemocnění. Ve stejném vydání JAMA Neurol je možné najít i práci Rossiho a kolegů, kteří retrospektivně hodnotili údaje o hluboké stimulaci mozku v off-label indikacích (včetně Touretteova syndromu, Alzheimerovy nemoci a obsedantně-kompulzivní poruchy) provedené během 10 let v jednom univerzitním centru.

(imt)

Zdroje:

1. Ramirez-Zamora A., Gee L., Youn Y. et al. Pallidal deep brain stimulation for the treatment of levodopa-responsive juvenile dystonia and parkinsonism secondary to SPG11 mutation. JAMA Neurol 2017; 74 (1): 127−128, doi: 10.1001/jamaneurol.2016.4297.
2. Anderson P. Patient with parkinsonism, gene mutation improved with DBS. Medscape Medical News −⁠ Neurology 2016 Nov 22. Dostupné na: www.medscape.com/viewarticle/872283
3. Rosssi P. J., Giordano J., Okun M. S. The problem of funding off-label deep brain stimulation: bait-and-switch tactics and the need for policy reform. JAMA Neurol 2017; 74 (1): 9−10, doi: 10.1001/jamaneurol.2016.2530.