Unique Pattern Syndrome of Distinctive Facies, Short Stature, Kyphoscoliosis, Craniosynostosis, Hyperlaxity and Dyslexia
At least 100 entities with craniosynostosis have been identified in clinical studies. Authors studied a family of four generations which additionally to craniosynostosis presented with distinctive facial appearances, short stature due to progressive kyphoscoliosis, hyperlaxity, and dyslexia. This family appears to have a unique pattern syndrome.
Key words: craniosynostosis, short stature, kyphoscoliosis, dyslexia
Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie
V klinických studiích bylo identifikováno přinejmenším 100 entit s kraniosynostózou. Autoři studovali rodinu ve čtyřech generacích, které vedle kraniosynostózy měly navíc výrazně odlišné obličeje, krátké postavy s progresivní kyfoskoliózou, nadměrnou mobilitou kloubů a dyslexii. Tato rodina má zřetelně unikátní strukturní syndrom.
Klíčová slova: kraniosynostóza, krátká postava, kyfoskolióza, dyslexie
Autoři: A. Al Kaissi 1; M. B. Ghachem 1; N. Nassib 1; F. B. Chehida 2; K. Kozlowski 3 Působiště autorů: Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie 1; Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie 2; The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia 3 Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 32-35. Kategorie: Kazuistika
Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova
Nemáte účet? Registrujte sa
Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.
