Smutný obličej, páteřní malsegmentace, pokročilá defektní kyfoskolióza, mnohočetné ossa suturalia, bazilární imprese – nový syndrom. Zpráva o dvou sestrách
Sad Facies, Spinal Malsegmentation, Progressive Vicious Kyphoscoliosis, Multiple Wormian Bones, Basilar Impression – A Novel Syndrome. Report of Two Sisters
The authors report two sisters with distinct, sad facial appearance, and unique pattern of radiographic abnormalities. The latter consisted of extensive malsegmentation of the spine with vicious, progressive kyphoscoliosis, mid-facial hypoplasia, prominent occiput with multiple Wormian bones along the lambdoid suture, and severe basilar impression. The females present a novel distinct syndromic association.
Key words:
spinal malsegmentation, spinal bar, kyphoscoliosis, Wormian bones, basilar impression
Smutný obličej, páteřní malsegmentace, pokročilá defektní kyfoskolióza, mnohočetné ossa suturalia, bazilární imprese – nový syndrom. Zpráva o dvou sestrách
Autoři popisují dvě sestry se zřetelně smutnými obličeji a unikátním souborem rentgenových abnormalit. Ty spočívají v rozsáhlých malsegmentacích páteře s defektní progresivní kyfoskoliózou, středo-obličejovou hypoplazií, prominujícím týlem s mnohočetnými ossa suturalia společně s lambdoidním švem a vážnými bazilárními impressemi.
Obě ženy vykazují nové zřetelné syndromové spojení.
Klíčová slova:
páteřní malsegmentace, páteřní spoj, kyfoskolióza, ossa suturalia, bazilární imprese (invaginace)
Autoři:
A. Al Kaissi 1; M. B. Ghachem 1; F. B. Chehida 2; K. Kozlowski 3
Působiště autorů:
Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie
1; Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie
2; The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia
3
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 28-31.
Kategorie:
Kazuistika
Souhrn
Autoři popisují dvě sestry se zřetelně smutnými obličeji a unikátním souborem rentgenových abnormalit. Ty spočívají v rozsáhlých malsegmentacích páteře s defektní progresivní kyfoskoliózou, středo-obličejovou hypoplazií, prominujícím týlem s mnohočetnými ossa suturalia společně s lambdoidním švem a vážnými bazilárními impressemi.
Obě ženy vykazují nové zřetelné syndromové spojení.
Klíčová slova:
páteřní malsegmentace, páteřní spoj, kyfoskolióza, ossa suturalia, bazilární imprese (invaginace)
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2005 Číslo 1
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- 10 varovných príznakov primárnych a sekundárnych imunodeficiencií
- Subkutánna imunoglobulínová terapia u pacientov so sekundárnou imunodeficienciou – dáta z reálnej klinickej praxe
- Detekcia a diagnostika primárnych imunodeficiencií v teréne - praktický prehľad v kocke
Najčítanejšie v tomto čísle
- Smutný obličej, páteřní malsegmentace, pokročilá defektní kyfoskolióza, mnohočetné ossa suturalia, bazilární imprese – nový syndrom. Zpráva o dvou sestrách
- Vaskulární anomálie v dětském věku – nová klasifikace, vývoj a možnosti léčby
- Analýza UGT 1A1*28 polymorfismu v oblasti TATA-box promotoru genu pro UDP-glukuronyltransferázu u Gilbertova syndromu v dětském věku
- Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie