Familiární výskyt Turnerova syndromu

Autorky popisují rodinný výskyt Turnerova syndromu (TS) u matky a jejích dvou dcer. U matky, která bylafertilní, byla zjištěnamozaika 45X/46XX. Obě její dcery měly karyotyp 45X, ale odlišný fenotyp. Starší dcera mělatypické znaky TS (malá postava, pterygium colli, lištovité gonády) a autoimunní tyroiditidu. Mladší dcera mělapřiměřenou výšku, neměla žádné typické znaky TS, pouze oligomenoreu. Upozorňují na riziko reprodukce u žens mozaikovou formou.

Klíčová slova:
Turnerův syndrom, rodinný výskyt, riziko reprodukce u žen s mozaikovou formou

Familial Incidence of Turner Syndrome

The authors describe the familial incidence of Turner syndrome (TS) in a mother and her two daughters. Inthe mother, who was fertile, the 45X/46XX mosaic was detected. Both her daughters had caryotype 45X, butdifferent phenotype. The older daughter had typical signs of TS (small stature, pterygium colli, streak gonads) andautoimmune thyroiditis. The younger daughter had adequate stature, lacked typical signs of TS, but suffered fromoligomenorrhea. The authors draw attention to the risk of reproduction in women with the mosaic form.

Key words:
Turner syndrome, familial incidence, risk of reproduction in women with the mosaic form

Autoři: L. Lisá ¹; E. Seemanová ²
Působiště autorů: Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha1 přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha2přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2004; (7): 368-370.
Kategorie: Články