Dvojitá trizómia (+13, +15) u samovoľného potratu

V súbore 2050 analyzovaných samovoľných potratov (1992 - 2000) boli zachytené štyri prípady dvojitej trizómie. Autori prezentujú kazuistiku 34-ročnej pacientky liečenej pre primárnu sterilitu. V 9. týždni následnej tehotnosti bola sonograficky zistená anembryomola. Cytogenetickým vyšetrením embryonálneho materiálu bola diagnostikovaná dvojitá trizómia 48,XY,+13,+15. Ide o prvý evidovaný prípad dvojitej trizómie chromozómov 13 a 15 v dostupnej literatúre.

Klíčová slova:
samovoľný potrat, sterilita, dvojitá trizómia, hydrocefalus

Double Trisomy (+13,+15) in Spontaneous Abortion

In the study of 2050 analyzed spontaneous abortions (1992 - 2000) there four cases of double trisomy were detected. The authors present the case of a 34-year-old woman treated for primary sterility. An anembryomole was detected ultrasonically in the 9th week of pregnancy. Double trisomy 48,XY,+13,+15 was discovered by cytogenetic investigation of embryonic tissue. This finding represents the first case, according to our knowledge, of double trisomy of chromosomes 13 and 15.

Key words:
sopntaneous abortions, sterility, double trisomy, hydrocefalus

Autoři: J. Vojtaššák ¹; M. Ďuríková ¹; T. Braxatorisová ¹; V. Geislerová ¹; E. Pagáčová ¹; J. Malová ¹; Ľ. Demjénová ¹; M. Korbeľ ²; M. Blaško ¹; D. Böhmer ¹
Působiště autorů: Ústav lekárskej biológie a genetiky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského, Bratislava, 1 prednosta doc. RNDr. J. Vojtaššák, CSc. I. gynekologicko-pôrodnicka klinika LF UK a FN, Bratislava, 2prednosta doc. MUDr. M. Borovský, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2001; (9): 507-509.
Kategorie: Články