Retinoblastom u monozygotníchdvojčat
Retinoblastom u monozygotníchdvojčat
Retinoblastom, jeden z nejčastějších dětských očních nádorů, je embryonálnítumor vycházející ze sítnice. Je způsoben abnormalitami v RB1 genu a delecemiv oblasti 13q14. Autoři prezentují bilaterální nedědičný retinoblastom u monozygotníchdvojčat spojený s delecí v oblasti 13q14, stigmatizací, psychomotorickoua somatickou retardací.
Klíčová slova:
retinoblastom, delece 13q14, stigmatizace, monozygotní dvojčata
Retinoblastoma in Monozygotic Twins
Retinoblastoma is one of the most frequent ophthalmological tumours in children.It is an embryonic tumour originating in the retina. It is caused by abnormalitiesin the RB1 gene and deletions in the region 13q14. The authors present a bilateralnon-hereditary retinoblastoma in monozygotic twins, associated with deletion inthe region 13q14, stigmatization, psychomotor and somatic retardation.
Key words:
retinoblastoma, deletion of 13q14, stigmatization, monozygotic twins
Autoři:
D. Procházková 1; P. Konečná 2; V. Číhalová 1; H. Hrstková 2; J. Řehůřek 3; R. Autrata 3
Působiště autorů:
Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno, ředitel MUDr. Jan Burian 21. dětská interní klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno, přednostadoc. MUDr. Hana Hrstková, CSc. 3Klinika dětské oftalmologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno, př
1
Vyšlo v časopise:
Čes. a slov. Oftal., , 2003, No. 2, p. 134-140
Kategorie:
Články
Souhrn
Retinoblastom, jeden z nejčastějších dětských očních nádorů, je embryonálnítumor vycházející ze sítnice. Je způsoben abnormalitami v RB1 genu a delecemiv oblasti 13q14. Autoři prezentují bilaterální nedědičný retinoblastom u monozygotníchdvojčat spojený s delecí v oblasti 13q14, stigmatizací, psychomotorickoua somatickou retardací.
Klíčová slova:
retinoblastom, delece 13q14, stigmatizace, monozygotní dvojčata
Štítky
OftalmológiaČlánok vyšiel v časopise
Česká a slovenská oftalmologie
2003 Číslo 2
- Konzervační látka polyquaternium-1 zvyšuje cytotoxicitu a zánět spojený s NF-kappaB u epitelových buněk lidské rohovky
- Myasthenia gravis: kombinace chirurgie a farmakoterapie jako nejefektivnější modalita?
- Cyklosporin A v léčbě suchého oka − systematický přehled a metaanalýza
- Pomocné látky v roztoku latanoprostu bez konzervačních látek vyvolávají zánětlivou odpověď a cytotoxicitu u imortalizovaných lidských HCE-2 epitelových buněk rohovky
- Dlouhodobé výsledky lokální léčby cyklosporinem A u těžkého syndromu suchého oka s 10letou dobou sledování
Najčítanejšie v tomto čísle
- Karcinóm mihalnice vychádzajúciz Meibomovej žľazy
- Transklerální laserová fotokoagulacea kryokoagulace sítnice u retinopatiepředčasně narozených dětí
- Leberova miliární aneuryzmata –kazuistika
- Duo-Bonharen – nové viskoelastikumExperimentální studie