Hallgrenův syndrom
Hallgrenův syndrom
Hallgrenův syndrom se řadí k dědičně podmíněným chorobám s autosomálněrecesivní dědičností. Jeho přesný genetický podklad není dosud objasněn. Klinic-ky k němu patří asociace retinitis pigmentosa, atrofie optického nervu, nystagmua kongenitálního poškození sluchu v kombinaci s neurologickými a psychiatric-kými příznaky. Autoři uvádějí popis 2 sourozenců s klinickým obrazem tohotosyndromu. Jde o nález v české literatuře dosud nezveřejněný.
Klíčová slova:
Hallgrenův syndrom, retinitis pigmentosa, kongenitální hluchota
Hallgren Syndrome
Hallgren syndrome is a hereditary disease with autosomal recessive inheritance.Its exact genetic background has not been elucidated so far. From the clinicalaspect is comprises association of retinitis pigmentosa, atrophy of the optic nerve,nystagmus and congenital hearing damage combined with neurological andpsychiatric symptoms. The authors describe two siblings with the clinical pictureof this syndrome. It is a finding not published so far in the Czech literature.
Key words:
:Hallgren syndrome, retinitis pigmentosa, congenital deafness
Autoři:
H. Gajová; J. Řehůřek; M. Smržová
Působiště autorů:
Dětská oční klinika FN, Brno, přednosta prof. MUDr. J. Řehůřek, CSc.
Vyšlo v časopise:
Čes. a slov. Oftal., , 2000, No. 5, p. 325-329
Kategorie:
Články
Souhrn
Hallgrenův syndrom se řadí k dědičně podmíněným chorobám s autosomálněrecesivní dědičností. Jeho přesný genetický podklad není dosud objasněn. Klinic-ky k němu patří asociace retinitis pigmentosa, atrofie optického nervu, nystagmua kongenitálního poškození sluchu v kombinaci s neurologickými a psychiatric-kými příznaky. Autoři uvádějí popis 2 sourozenců s klinickým obrazem tohotosyndromu. Jde o nález v české literatuře dosud nezveřejněný.
Klíčová slova:
Hallgrenův syndrom, retinitis pigmentosa, kongenitální hluchota
Štítky
OftalmológiaČlánok vyšiel v časopise
Česká a slovenská oftalmologie
2000 Číslo 5
- Myasthenia gravis: kombinace chirurgie a farmakoterapie jako nejefektivnější modalita?
- Konzervační látka polyquaternium-1 zvyšuje cytotoxicitu a zánět spojený s NF-kappaB u epitelových buněk lidské rohovky
- Syndrom suchého oka
- Pomocné látky v roztoku latanoprostu bez konzervačních látek vyvolávají zánětlivou odpověď a cytotoxicitu u imortalizovaných lidských HCE-2 epitelových buněk rohovky
- Dlouhodobé výsledky lokální léčby cyklosporinem A u těžkého syndromu suchého oka s 10letou dobou sledování
Najčítanejšie v tomto čísle
- Predná chronická uveitída prijuvenilnej chronickej artritíde
- Diagnostika opuchov zrakového nervupomocou farebnej dopplerovskejultrasonografie
- Cytologie mozkomíšního mokuu retinoblastomu - možnost včasnéhozáchytu diseminace nádoru do CNS
- Implantace nitroočních čoček u dětí