Hallgrenův syndrom
Hallgrenův syndrom se řadí k dědičně podmíněným chorobám s autosomálněrecesivní dědičností. Jeho přesný genetický podklad není dosud objasněn. Klinic-ky k němu patří asociace retinitis pigmentosa, atrofie optického nervu, nystagmua kongenitálního poškození sluchu v kombinaci s neurologickými a psychiatric-kými příznaky. Autoři uvádějí popis 2 sourozenců s klinickým obrazem tohotosyndromu. Jde o nález v české literatuře dosud nezveřejněný.
Klíčová slova: Hallgrenův syndrom, retinitis pigmentosa, kongenitální hluchota
Hallgren Syndrome
Hallgren syndrome is a hereditary disease with autosomal recessive inheritance.Its exact genetic background has not been elucidated so far. From the clinicalaspect is comprises association of retinitis pigmentosa, atrophy of the optic nerve,nystagmus and congenital hearing damage combined with neurological andpsychiatric symptoms. The authors describe two siblings with the clinical pictureof this syndrome. It is a finding not published so far in the Czech literature.
Key words: :Hallgren syndrome, retinitis pigmentosa, congenital deafness
Autoři: H. Gajová; J. Řehůřek; M. Smržová Působiště autorů: Dětská oční klinika FN, Brno, přednosta prof. MUDr. J. Řehůřek, CSc. Vyšlo v časopise: Čes. a slov. Oftal., , 2000, No. 5, p. 325-329 Kategorie: Články
Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova
Nemáte účet? Registrujte sa
Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.
