Komentář k minimonografii Ošlejšková et al Autizmy: Poruchy autistického spektra v pohledu biomedicíny

Rozsáhlé epidemiologické průzkumy ukazují prudký nárůst poruch autistického spektra (AS) zejména v USA, Kanadě a Velké Británii. Dne 5. března 2009 vyhlásil federální výbor pro koordinaci výzkumu autizmu USA (IACC) první federální strategický plán [1]. Je zřejmé, že tato situace je velkou výzvou pro badatele a lékaře v laboratořích i na klinikách k hledání a odhalování účinných způsobů diagnostiky, léčení a zejména prevence této nové hrozby civilizační epidemie. Ve většině zemí EU včetně ČR neexistují národní databáze, které by poskytovaly přehled o prevalenci AS. Je proto třeba přivítat minimonografii autorek Ošlejškové a Pejčochové, která představuje významnou možnost získat základní informace o AS.

Nesmírná rozmanitost abnormalit pozorovaných u autistů v sociálních interakcích a komunikačních schopnostech, v chování i patologických a biochemických změnách znesnadňuje odhalení společné etiologie. Očekávanou naději pro zlepšení diagnostiky AS nenaplňuje ani velmi rozsáhlý a nákladný genetický výzkum [2]. Vědecká literatura, média a početné organizace rodičů autistických dětí hledají nejrůznější příčiny, které se projevují ve změnách životního stylu v posledních desetiletích. Jsou to například vakcinace, rtuť a těžké kovy, alergie na potraviny, záněty trávicího traktu, různá traumata v těhotenství a v době vývoje mozku, což mnohdy vede k diskuzím, které přesahují oblasti medicíny, a dokonce i k soudním sporům. Může se zdát opovážlivé, že v dané situaci jsme se s americkým neurochirurgem a profesorem biologie Russellem Blaylockem pokusili o navržení integrativní hypotézy, která se snaží sjednotit poznatky z oblasti biomedicíny [3].

Naše sjednocující teorie je založena na předpokladu, že centrálním mechanizmem v etiologii AS je imunoexcitotoxicita. Největší genetická studie autistického genomu [4] potvrzuje změny v genech, které regulují aktivitu glutamátových receptorů. Vzhledem k dobře známým interakcím prozánětlivých cytokinů s glutamátergním signálním systémem můžeme na buněčné úrovni pozorovat zvýšenou produkci reaktivních kyslíkových a dusíkatých radikálů. Rovněž je spolehlivě prokázáno, že změny v hladinách glutamátu a cytokinů mají významnou roli v období největšího růstu mozku, to je zejména ve třetím trimestru nitroděložního vývoje a 27 měsíců po narození. Primárním zdrojem zánětlivých cytokinů a extracelulárního glutamátu jsou aktivované mikroglie. Detailní studie osob s autizmem ve věku 3–45 let ukázaly, že aktivace mikroglií představuje jednu z nejranějších událostí v patogenezi AS. Podnětem pro aktivaci mikroglií může být jak vakcinace, tak řada environmentálních faktorů, jako jsou rtuť, ionty hliníku a fluoridy i nadměrný příjem excitotoxických aminokyselin. Příčinou toho, že žádný z uvedených faktorů nemůže být prokázán v kontrolované studii, je synergní působení. Významný podnět pro další studie i terapeutické přístupy představuje publikace Americké akademie pediatrů [5], která upozorňuje na častá onemocnění gastrointestinálního traktu (GIT) u autistů. Naše teorie poukazuje na úlohu narušené glutamátergní neurotransmise v GIT a na následné poruchy imunity. Z praxe je známo, že existuje spojení mezi dysfunkcí mozku a dysfunkcí GIT.

Jestliže vycházíme z naší teorie, pak můžeme navrhovat způsoby ameliorace symptomů AS. Můžeme také podat vysvětlení toho, jak fungují některé dříve zvolené úspěšné léčebné přístupy, které nejsou dosud oficiální medicínou přijímány. Ukazuje se, že jejich účinnost je založena na intervenci do imunoexcitotoxických procesů. Sem patří jak diety a léčení GIT, tak působení antioxidačních suplementů a protizánětlivých látek.

Zajímavou ukázku, která na buněčné úrovni vysvětluje působení vitaminů B6, B12, kyseliny listové a hořčíku, poskytují studie o narušení procesů transmetylace a transsulfurace jak u autistů, tak u jejich rodičů.

Závěr

Naše teorie byla rozpracována a podpořena nálezy u osob s AS zejména v USA [5]. Americké děti v předškolním věku dostávají 36 vakcín, což představuje silnou stimu­laci nezralého imunitního systému. Na rozdíl od ČR je pitná voda v USA stále fluoridována, dětská výživa obsahuje značný podíl glutamátu; aspartam je obsažen ve více než 5 000 druzích potravin. Těmto faktorům nejsou děti v ČR vystavovány v tak rozsáhlé míře. Populace v ČR není ani ohrožena intoxikací rtutí. Není proto skutečně oprávněné obávat se u většiny dětí rozumné vakcinace, usilovat o analýzy rtuti ve vlasech a o riskantní detoxikace. Nicméně bychom se měli včas poučit ze situace v USA, dbát na vynechání excitotoxických aminokyselin v dětské výživě i v době těhotenství a neodmítat v praxi osvědčené způsoby ameliorace symptomů AS, jakými jsou dietní přístupy, příjem antioxidantů, vitaminů a hořčíku. Významnou funkci v terapii poruch spánku má hormon melatonin. Kromě toho je melatonin nejsilnějším anti­oxidantem v lidském těle a jeho syntéza probíhá i v GIT. Fyziologové vědí, že melatonin se tvoří v době spánku ve tmě. Je zřejmé, že tyto přístupy nemohou ohrozit zdraví dětí a představují dostupné biologické intervence jak pro prevenci AS, tak pro amelioraci symptomů zejména u autistického regresu. V současné době již je dokumentováno mnoho případů autistických dětí, které se zotavily –⁠ ať již částečně nebo kompletně, pokud byla zahájena včasná intervence.

Poděkování: Podporováno výzkumným záměrem MSM 0021620806

prof. RNDr. Anna Strunecká, DrSc.
Ústav lékařské biochemie
Laboratoř neurofarmakologie
1. LF UK v Praze
Kateřinská 32
121 08 Praha 2
e-mail: strun@natur.cuni.cz
www.autizmus.cz