Hereditární karcinom ovaria

Cíl studie:
Práce podává přehled o problematice hereditárního karcinomu ovaria, vysvětluje, kdo je v riziku, že u něj vznikl nebo vznikne nádor na základě zděděné dispozice. Poskytuje návod, jak zajistit genetické a molekulární vyšetření u těchto osob, včetně kontaktů na specializovaná pracoviště v celé ČR.

Typ studie:
Přehledová práce.

Název a sídlo pracoviště:
Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK v Praze.

Předmět studie, metodika, shrnutí:
Hereditární ovariální karcinom se vyskytuje jako součást jednoho ze tří autozomálně dominantních syndromů: vlastní hereditární ovariální karcinom (HOC), hereditární karcinom prsu a ovaria (HBOC) a syndrom hereditárního nepolypózního kolorektálního karcinomu (HNPCC).

Lékař v terénu či odborník na specializovaném pracovišti by měli zaměřit svou pozornost především na pacientky z rodin s výskytem karcinomů prsu a vaječníků, na pacientky, u nichž se nádor vyskytl v raném věku a ženy s duplicitním karcinomem prsu a vaječníků.

V současné době je možné odhalit dědičnou dispozici ke vzniku karcinomu vaječníku (či prsu) mutační analýzou hlavních predispozičních genů BRCA1 a BRCA2, případně jiných genů v rodinách s výskytem dalších nádorových onemocnění. O indikaci tohoto vyšetření by měl vždy rozhodnout klinický genetik. V České republice byl vypracován konsenzus péče o pacientky s vysokým rizikem vzniku karcinomu ovarií a prsu a je jim věnována péče ve specializovaných centrech v Praze a Brně. Projekt mutační analýzy byl zahájen i ve dvou soukromých laboratořích.

Závěr:
Osoby se zděděnou dispozicí ke vzniku nádorového onemocnění představují významnou skupinu, u níž lze díky pečlivé dispenzarizaci a preventivním opatřením vzniku zhoubného nádoru předejít, nebo jej alespoň odhalit v časném stadiu.

Klíčová slova:
hereditární karcinom vaječníků, BRCA1, BRCA2

Hereditary Ovarian Cancer

Objective:
This article reviews the topic of hereditary ovarian cancer, describes persons at risk of hereditary disposition to cancer and gives instructions for genetic counselling and molecular analysis, including contacts to specialized centres in the Czech Republic.

Subject:
Review.

Setting:
Institute of Biochemistry and Experimental Oncology, Charles University in Prague.

Methods:
Hereditary ovarian cancer occurs in three autosomal dominant syndromes: appropriate hereditary ovarian cancer (HOC), hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) and hereditary non-poliposis colorectal cancer (HNPCC).

Physician in practice or specialist at the clinic should focus interest on patients form families with frequent occurrence of breast and/or ovarian cancer, patients with early onset disease or tumour duplicity (breast and ovarian cancer).

Hereditary disposition to ovarian (and breast) cancer could be assessed by molecular genetic analysis of two main susceptibility genes BRCA1 and BRCA2, or other genes in families with diverse tumours. Molecular genetic analysis should be in any cases indicated by experienced clinical genetic.

In the Czech Republic, the consensus of genetic and clinical care of risk patients was published and specialized centres for families with hereditary predisposition were settled in Prague and Brno.

Conclusion:
Persons with hereditary susceptibility to cancer constitute noted group where painstaking dispensarisation and preventive care may prevent malignancy or detect it in the early stage.

Key words:
hereditary ovarian cancer, BRCA1, BRCA2

Autoři: Michal Zikán ¹ ; L. Foretová ²; D. Cibula ³; J. Kotlas ⁴; P. Pohlreich ⁵
Působiště autorů: Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha, přednosta prof. MUDr. A. Martan, DrSc. a Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK, Praha, přednosta doc. MUDr. B. Matouš, CSc. ¹; Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno ředitel prof. MUDr. R. Vyzula, CSc. ²; Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha, přednosta prof. MUDr. A. Martan, DrSc. ³; Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, přednostka doc. MUDr. M. Kohoutová, CSc. ⁴; Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK, Praha, přednosta doc. MUDr. B. Matouš, CSc. ⁵
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2006; 71(3): 246-251
Kategorie: Původní práce