Využití individuálních genomických znalostí

Není sporu o tom, že sekvenování individuálních genomů bude základem k budoucí personální genomice, individualizované medicíně včetně prediktivní medicíny. Přispívají k tomu stále se snižující ceny i čas potřebný k přečtení genomu konkrétního jednice. Tento trend se nepochybně bude urychlovat. Autoři následujícího článku předpokládají, že během pěti let budou informace získané individuálním sekvenováním využitelné ve výzkumu; konec konců začínají být využívány již nyní. Dokončení probíhajících mezinárodních projektů zaměřených na interindividuální rozdíly v genetické výbavě jedinců přinese zásadnější informace mírně přibližující dosažení vzdáleného cíle individualizované medicíny. Autoři odhadují diagnostické využití individuálních genomických znalostí během 10 let. Jistě, ale stále jen v omezené míře. Studium vztahu genotypu a fenotypu bude i nadále složité, souhra kauzálních mutací, modifikujících genů i epigenetické zásahy prostředí jistě nebude dokonale poznána, a to mám na mysli tzv. monogenní onemocnění, o kterých již dnes víme, že monogenní ve skutečnosti nejsou –⁠ jejich fenotyp je dán zmíněnou souhrou. K individualizované medicíně se propracujeme dle genetických optimistů v průběhu 50 let, dle skeptiků až v průběhu století i později.

Prediktivní medicína je lákavý, možná i problematický cíl. Přesná informace o přesných rizicích vzniku závažných chorob a přesná preventivní opatření jsou informace závažné, často ovlivňující psychiku i kvalitu života pacienta, v obchodním jazyce klienta. Stejně tak informace, že jsem rezistentní ke vzniku závažného onemocnění. Mohu po této informaci hřešit ve svém životním stylu? A co když jsou výsledky genetického testování, jejich interpretace a sdělování takovýchto závažných informací pacientům za současného stavu poznání nepřesné a nespolehlivé. Jak je to slučitelné se základními etickými medicínskými principy, že veškerá zdravotnická činnost musí být zaměřena pro dobro a prospěch pacienta a nepoškozovat ho? V tomto případě iatrogenizovat neodůvodněnými obavami či falešně uklidňovat.

Predikovat přesné individuální riziko vzniku komplexní civilizační choroby je za současného stavu poznání téměř nemožné. I základní genetické vzdělání poskytuje informace o tom, že komplexní civilizační choroby jsou determinovány jak genetickými faktory, tak vlivem zevního prostředí. Je pro nás dosud nesmírně obtížné přesně stanovit podíl genetické determinace a zejména podíly všech ostatních vlivů zevního prostředí, které jsou individuelně odlišné a ve svém účinku proměnlivé.

Přesto existují komerční firmy, které nabízejí za úplatu vyšetření DNA svých dospělých i dětských „klientů“ s tím, že jsou schopny stanovit individuální náchylnosti k více než dvaceti často se vyskytujícím komplexním chorobám dospělého věku a navrhnout preventivní opatření ke snížení pravděpodobnosti jejich vzniku. Často se jedná o doporučení zachovávat zdravý životní styl, což je opakované doporučení sdělovacích prostředků, nic specifického. Některé marketinkově penetrantní firmy postupy svých genetických analýz a jejich interpretací tají a zabraňují tím vědecké relevantní debatě o spolehlivosti a klinickém významu prediktivních DNA vyšetření.

Uvedu jen v bodech (není prostor pro podrobnější výklad) co celosvětová vědecká genetická komunita vytýká komerčním prediktivním aktivitám:

Není prokázána vědecká a klinická validita testů a jejich klinické využití. Týká se to i statistických metod užívaných ke stanovení rizik. Chybí spolehlivé prospektivní studie.

V komerčních firmách neprobíhá kontrola kvality vyšetření.

Interpretace výsledků a realizace preventivních postupů je obvykle ponechávána nedostatečně geneticky vzdělaným lékařům, v některých případech získá klient informace dokonce i po telefonu.

Výsledky DNA analýz je třeba vždy vztahovat na situaci konkrétní populace.

Dalších výtek a obav je ještě mnohem více. Proto řada evropských států uvažuje o zákazu komerčních genetických prediktivních aktivit, v některých státech USA již zákaz platí. Americká společnost pro lidskou genetiku se vyjadřuje velice kriticky k tomuto typu podnikání, podobné stanovisko zaujala i Evropská společnost pro lidskou genetiku i naše česká Společnost lékařské genetiky.

Je třeba zdůraznit dvě základní fakta. Kritika výdělečného prediktivního testování není motivována konkurenčními obavami státních i nestátních genetických institucí. Pracují na podkladě prokázaných a spolehlivých postupů genetického poradenství i laboratorních metod, pacientů i rodin, které potřebují genetickou zdravotnickou péči, stále přibývá. Tato péče je poskytována zdarma, je hrazena pojišťovnami. Genetické horoskopy lze jen obtížně zakázat, stále bude existovat i část populace, která jim uvěří, tak jako i dalším nekonvenčním postupům odhalování budoucnosti.

Na druhé straně jsme přesvědčeni, že výsledky vyšetření individuálních genomů budou v budoucnu prokazatelné, klinicky využitelné a spolehlivé. Do takového stadia jsme však dosud nedospěli.

Adresa pro korespondenci:

prof. MUDr. Petr Goetz, CSc.

Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol

V Úvalu 84, 150 06 Praha 5

e-mail: petr.goetz@lfmotol.cuni.cz