#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Gilbertův syndrom – mýty a realita


Gilbertův syndrom – mýty a realita

Gilbertův syndrom (GS) je definován jako geneticky podmíněné onemocnění charakterizované mírnou chronickounekonjugovanou hyperbilirubinémií bez přítomnosti jaterního onemocnění či zjevné hemolýzy. Jeho podstatou jemutace specifické uridindifosfát glukuronosyltransferázy katalyzující glukuronidaci nekonjugovaného bilirubinu,která má za následek snížení aktivity enzymu. Klinicky jde o benigní syndrom nevyžadující žádnou terapeutickouintervenci. Tím důležitější je ovšem jeho správná diagnostika a odlišení od závažných onemocnění jaterníhoparenchymu. V poslední době je předmětem intenzivního výzkumu především antioxidační úloha bilirubinu a vztahGS k rozvoji aterosklerózy koronárních i periferních cév a onemocnění podmíněných oxidačním stresem, zejménaischemické choroby srdeční. Diskutován je též vztah GS k hemolýze, novorozenecké žloutence, pigmentovécholelitiáze, schizofrenii a interakcím s některými léčivy.

Klíčová slova:
Gilbertův syndrom, hyperbilirubinémie, oxidační stres.


Gilbert’s Syndrome – Myths and Reality

Gilbert’s syndrome is defined as a hereditary, mild, chronic, unconjugated hyperbilirubinemia occurring in theabsence of overt hemolysis or any other evidence of liver disease. It is caused by a mutation of the specific UDPglucuronosyl transferase conjugating bilirubin with glucuronic acid resulting in a reduced activity of this enzyme.Gilbert’s syndrome is considered as a rather benign disorder without necessity of any therapeutic intervention. It istherefore crucial to establish a correct diagnosis and differentiate this syndrome from serious disorders of the livertissue. In recent years strong antioxidant effects of bilirubinwere demonstrated in numerous studies and the protectiverole of hyperbilirubinemia in the pathogenesis of various oxidative stress-mediated diseases was suggested. Gilbert’ssyndrome and its relationship to associated disorders such as hemolysis, pigment cholelithiasis, neonatal jaundice,schizophrenia and drug interactions are also being discussed.

Key words:
Gilbert’s syndrome, hyperbilirubinemia, oxidative stress.


Autoři: L. Muchová;  I. Kráslová 2;  M. Leníček 2;  L. Vítek 2
Působiště autorů: IV. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha 2Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN, Praha 1
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 375-380
Kategorie: Články

Souhrn

Gilbertův syndrom (GS) je definován jako geneticky podmíněné onemocnění charakterizované mírnou chronickounekonjugovanou hyperbilirubinémií bez přítomnosti jaterního onemocnění či zjevné hemolýzy. Jeho podstatou jemutace specifické uridindifosfát glukuronosyltransferázy katalyzující glukuronidaci nekonjugovaného bilirubinu,která má za následek snížení aktivity enzymu. Klinicky jde o benigní syndrom nevyžadující žádnou terapeutickouintervenci. Tím důležitější je ovšem jeho správná diagnostika a odlišení od závažných onemocnění jaterníhoparenchymu. V poslední době je předmětem intenzivního výzkumu především antioxidační úloha bilirubinu a vztahGS k rozvoji aterosklerózy koronárních i periferních cév a onemocnění podmíněných oxidačním stresem, zejménaischemické choroby srdeční. Diskutován je též vztah GS k hemolýze, novorozenecké žloutence, pigmentovécholelitiáze, schizofrenii a interakcím s některými léčivy.

Klíčová slova:
Gilbertův syndrom, hyperbilirubinémie, oxidační stres.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.
V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky
Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článok vyšiel v časopise

Časopis lékařů českých

Najčítanejšie tento týždeň
Najčítanejšie v tomto čísle
Kurzy

Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova

Získaná hemofilie - Povědomí o nemoci a její diagnostika
nový kurz

Eozinofilní granulomatóza s polyangiitidou
Autori: doc. MUDr. Martina Doubková, Ph.D.

Všetky kurzy
Prihlásenie
Zabudnuté heslo

Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.

Prihlásenie

Nemáte účet?  Registrujte sa

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#