Charakterizace nulových alel v komplexu lidskýchhistokompatibilních antigenů (HLA)
Široká aplikace DNA technologií v medicíně a biologii umožňuje vyšetření lidských leukocytárních antigenů (HLA)na molekulární úrovni. Provedení srovnávacích studií mezi sérologickou a molekulární typizací na konci osmdesátýchlet minulého století poukázalo na existenci tzv. „nulových“ alel, které kódují HLA antigeny se sníženou neboúplně chybějící expresí na povrchu buněk. Tyto antigeny nejsou detekovatelné běžnými sérologickými metodamia pomocí dostupných DNA technik mohou být přehlédnuty anebo nesprávně definovány. Přestože četnost výskytunulových alel v populaci je nízká, jejich existence není zanedbatelná. Chyby při typizaci nulových alel mohouzpůsobit komplikace při hodnocení shody dárců a příjemců, kteří byli považováni za HLA kompatibilní. K zachycenínulových alel a zjištění jejich frekvence v různých populacích je nutné vyšetřit velké soubory jedinců současněsérologickými i molekulárně-genetickými metodami. Znalost haplotypů, které jsou asociovány s nulovými alelami,usnadňuje jejich identifikaci. Za tímto účelem je užitečné provádět rodinné studie.
Klíčová slova: histokompatibilní antigeny, nulové alely, polymorfismus, transplantace.
Characterization of Null Alleles of the Human Leukocyte Antigens(HLA) Complex
The widespread application of DNA techniques in medicine and biology has allowed the typing of human leukocyteantigens (HLA) at the molecular level. Comparative studies between serological and molecular biology methodshave shown the existence of null alleles, which code HLA antigens with low or no cell surface expression. Nullalleles are not detectable by standard serological typing methods and may be overlooked /or incorrectly assigned byavailable DNA methods. Although null alleles are infrequent in human populations, they should not be ignored.Errors in typing of null alleles may cause complications in the evaluation of HLA matching of donor / recipient pairsthat were originally considered HLA-compatible. The detection of null alleles and their frequency in variouspopulations requires typing of a large number of individuals by both serological andDNA-basedmethods. Knowledgeof the haplotype(s) associated with null alleles may be helpful for their identification. For this purpose, it is necessaryto perform family studies.
Key words: histocompatibility antigens, null alleles, polymorphism, transplantation.
Autoři: N. Bendukidze 2; L. Záhlavová 3; L. Kolesár 4; K. Pokorná 4; A. Slavčev 1 Působiště autorů: Oddělení imunogenetiky IKEM, Praha 2H&I DNA Reference Laboratory, National Blood Service, Bristol, UK 3Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 4Přírodovědecká fakulta Univerzity Karlovy, Praha 1 Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2004; : 236-240 Kategorie: Články
Zvýšte si kvalifikáciu online z pohodlia domova
Nemáte účet? Registrujte sa
Zadajte e-mailovú adresu, s ktorou ste vytvárali účet. Budú Vám na ňu zasielané informácie k nastaveniu nového hesla.
